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美国试管婴儿阻隔274种遗传病-让生命更美

作者：美国梦美HRC | 来源：原创 | 发布：2019-03-13 17:30:07 | 访问量：1228次

　　完美阻隔遗传致病，让家族性遗传病患者成功生育健康宝宝，是美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术诞生的真谛。2013年，梦美生命创始人邓絮阳先生排除万难，将这一前沿技术领入国人视野，开创国人赴美试管先河，圆健康宝宝梦想。如今更是携手鼎鼎大名的美国HRC Fertility生殖医疗集团在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，创办了中美合资医院，旨为让难孕育国人不出国门，就能享受到美国先进的试管技术，助他们实现好孕人生，让生命更美!

梦美生殖医院

　　美国试管婴儿全基因筛查诊断，重在优生

　　美国第三代试管婴儿是一种移植前基因筛查诊断技术，在一、二代试管婴儿技术的基础上发展而来，核心技术是PGS/PGD技术，是目前世界上公认的先进、可靠的试管技术，可孕前真正实现优生优育。

　　自1989年，美国梦美HRC生殖医疗集团在其斥巨资打造的先进胚胎实验室里，成功助孕头例通过PGD遗传学筛查出生的试管婴儿(成功避开遗传疾病)，标志着试管婴儿进入第三代试管婴儿的新时代至今，30年的光景，美国PGS/PGS技术也在不断发展和创新。

　　就PGS技术(检测囊胚的染色体数目和结构)，已经实现了三个阶段的突破：

　　①FISH技术——早期：只能检测5对染色体，美国已基本淘汰，只有国内、泰国还在使用

　　②ACGH技术——普及全美：可筛查囊胚全部的23对染色体的数目、结构

　　③NGS技术——全新的基因测序技术：能在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，精确到染色体细小微缺失上，准确度更高

　　而PGD技术在通过基因突破点进行诊断，阻断遗传致病基因下行，避免悲剧在后代身上重演方面，也从一开始筛查十几种遗传病(初级阶段)到125种疾病，直至现在的274种遗传病。

基因检测

　　美国梦美HRC专家说，美国第三代试管婴儿技术已经达到了全基因筛查诊断的高度，着重于孕前完美把控宝宝健康。通常，在将受精卵培育至第5天形成囊胚后，运用PGS/PGD技术对囊胚细胞(提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片)进行基因检测，可精准评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，继而优选出健康优质的囊胚以供移植，从根源上杜绝新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。可以这么说，染色体异常的筛查准确率可达到99.9%，而遗传病方面，只要能找到基因突破点，就一定能筛查出来。

　　美国试管PGS/PGD技术阻隔的274种遗传病，您知多少?

　　前面我们说到美国PGS/PGD全基因筛查诊断技术能完美阻隔274种遗传病，那大家是否知道具体都能筛查哪些疾病呢?由于疾病种类较多，我们不能一一呈现并作详细分析。这里，主要为您详解几大临床中常见且影响巨大的遗传病。

　　1、地中海贫血症

　　地中海贫血症是全球分布较广、累计人数较多、发病率较高、影响较大的一种遗传性疾病，又称海洋性贫血。该病主要是常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，从而导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血，临床表现为贫血、肝脾肿大，并伴有黄疸、发育不良或合并心脏病变等，严重影响患者健康和生命安全。

　　我国是地中海贫血症的高发国家，多见于男方地区，尤其以广东、广西和海南为甚。据统计，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%，大约每9个人中就有1个受到地贫基因影响。通常，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的后代50%正常，50%为携带者。倘若夫妻双方为同类型地贫患者，他们的宝宝25%是中重度地贫患儿，50%为携带者，健康生育的几率仅有1/4。

　　2、血友病

　　血友病是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，因活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者即便没有明显外伤，也可发生“自发性”出血，随时随刻都有生命危险。

　　美国梦美HRC专家指出，血友病分为A、B、C三类，血友病A、B是一种性联隐性遗传疾病，即属于性X染色体连锁隐性遗传性疾病，且只随X传递，具有“女性传递、男性发病”的特点(注：当男性存在这种致病基因时发病率为百分百，女性当两条性X染色体均含致病基因才会发病，若只有一条含致病基因则为携带者)。基于此，如果夫妻都是血友病患者，那子女也都为血友病患儿，可若女方正常男方患病，生下的儿子不会患病，女儿则是携带者;女方是携带者男方正常，那生下的儿子患病几率是50%，女儿成为携带者的几率也是50%。

　　3、脊髓型肌肉萎缩症

　　脊髓型肌肉萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，临床并不少见，堪称一种比癌症更残忍的绝症。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后，导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，从而产生呼吸衰竭，科学家的传奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遗传病。该病发病率为1/6000~1/10000，生过一个脊髓型肌肉萎缩症患儿的夫妻，再生育孩子患病的概率为25%，50%为携带者，生一个健康的孩子的概率是25%。

　　此外，还有脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等，都是较为常见的遗传病疾病。目前，对于这274种遗传病医学上尚无根治的方法，有效的途径是通过美国试管婴儿全基因筛查诊断技术保证健康优生，避免将致病基因遗传给下一代，给家庭和孩子筑就美好未来。