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美国试管婴儿阻隔274种遗传病-让生命更美

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2019-03-13 17:30:07 | 访问量:1228次 美国试管婴儿在线咨询

  完美阻隔遗传致病,让家族性遗传病患者成功生育健康宝宝,是美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术诞生的真谛。2013年,梦美生命创始人邓絮阳先生排除万难,将这一前沿技术领入国人视野,开创国人赴美试管先河,圆健康宝宝梦想。如今更是携手鼎鼎大名的美国HRC Fertility生殖医疗集团在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区,创办了中美合资医院,旨为让难孕育国人不出国门,就能享受到美国先进的试管技术,助他们实现好孕人生,让生命更美!

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  美国试管婴儿全基因筛查诊断,重在优生

  美国第三代试管婴儿是一种移植前基因筛查诊断技术,在一、二代试管婴儿技术的基础上发展而来,核心技术是PGS/PGD技术,是目前世界上公认的先进、可靠的试管技术,可孕前真正实现优生优育。

  自1989年,美国梦美HRC生殖医疗集团在其斥巨资打造的先进胚胎实验室里,成功助孕头例通过PGD遗传学筛查出生的试管婴儿(成功避开遗传疾病),标志着试管婴儿进入第三代试管婴儿的新时代至今,30年的光景,美国PGS/PGS技术也在不断发展和创新。

  就PGS技术(检测囊胚的染色体数目和结构),已经实现了三个阶段的突破:

  ①FISH技术——早期:只能检测5对染色体,美国已基本淘汰,只有国内、泰国还在使用

  ②ACGH技术——普及全美:可筛查囊胚全部的23对染色体的数目、结构

  ③NGS技术——全新的基因测序技术:能在全面筛查囊胚23对染色体的基础上,精确到染色体细小微缺失上,准确度更高

  而PGD技术在通过基因突破点进行诊断,阻断遗传致病基因下行,避免悲剧在后代身上重演方面,也从一开始筛查十几种遗传病(初级阶段)到125种疾病,直至现在的274种遗传病。

基因检测

  美国梦美HRC专家说,美国第三代试管婴儿技术已经达到了全基因筛查诊断的高度,着重于孕前完美把控宝宝健康。通常,在将受精卵培育至第5天形成囊胚后,运用PGS/PGD技术对囊胚细胞(提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片)进行基因检测,可精准评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因,继而优选出健康优质的囊胚以供移植,从根源上杜绝新生儿罹患染色体病或遗传病的风险。可以这么说,染色体异常的筛查准确率可达到99.9%,而遗传病方面,只要能找到基因突破点,就一定能筛查出来。

  美国试管PGS/PGD技术阻隔的274种遗传病,您知多少?

  前面我们说到美国PGS/PGD全基因筛查诊断技术能完美阻隔274种遗传病,那大家是否知道具体都能筛查哪些疾病呢?由于疾病种类较多,我们不能一一呈现并作详细分析。这里,主要为您详解几大临床中常见且影响巨大的遗传病。

  1、地中海贫血症

地中海贫血

  地中海贫血症是全球分布较广、累计人数较多、发病率较高、影响较大的一种遗传性疾病,又称海洋性贫血。该病主要是常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,从而导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血,临床表现为贫血、肝脾肿大,并伴有黄疸、发育不良或合并心脏病变等,严重影响患者健康和生命安全。

  我国是地中海贫血症的高发国家,多见于男方地区,尤其以广东、广西和海南为甚。据统计,仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%,大约每9个人中就有1个受到地贫基因影响。通常,地贫基因携带者与正常人结婚,生下的后代50%正常,50%为携带者。倘若夫妻双方为同类型地贫患者,他们的宝宝25%是中重度地贫患儿,50%为携带者,健康生育的几率仅有1/4。

  2、血友病

血友病

  血友病是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病,因活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者即便没有明显外伤,也可发生“自发性”出血,随时随刻都有生命危险。

  美国梦美HRC专家指出,血友病分为A、B、C三类,血友病A、B是一种性联隐性遗传疾病,即属于性X染色体连锁隐性遗传性疾病,且只随X传递,具有“女性传递、男性发病”的特点(注:当男性存在这种致病基因时发病率为百分百,女性当两条性X染色体均含致病基因才会发病,若只有一条含致病基因则为携带者)。基于此,如果夫妻都是血友病患者,那子女也都为血友病患儿,可若女方正常男方患病,生下的儿子不会患病,女儿则是携带者;女方是携带者男方正常,那生下的儿子患病几率是50%,女儿成为携带者的几率也是50%。

  3、脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症

  脊髓型肌肉萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病,临床并不少见,堪称一种比癌症更残忍的绝症。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后,导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩,从而产生呼吸衰竭,科学家的传奇人物史蒂芬·霍金就是患有此遗传病。该病发病率为1/6000~1/10000,生过一个脊髓型肌肉萎缩症患儿的夫妻,再生育孩子患病的概率为25%,50%为携带者,生一个健康的孩子的概率是25%。

  此外,还有脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等,都是较为常见的遗传病疾病。目前,对于这274种遗传病医学上尚无根治的方法,有效的途径是通过美国试管婴儿全基因筛查诊断技术保证健康优生,避免将致病基因遗传给下一代,给家庭和孩子筑就美好未来。

 

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