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遗传率达50%的多囊肾病,美国试管婴儿从根源阻断

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2019-03-24 21:32:55 | 访问量:1286次 美国试管婴儿在线咨询

  “为什么不结婚或者不孕育下一代?”这个问题若问享受独居生活的单身人士或者不婚主义者,他们会回答“我不想”,可问多囊肾病患者,他们会说“我不敢”,只因担忧子代健康,他们不希望把自己现在承受的病毒加诸到自己的子孙后代身上。那么,号称“家族性遗传病终结者”的美国第三代试管婴儿,能阻断多囊肾病遗传吗?今天,美国梦美HRC专家为大家揭秘。

美国试管婴儿专家

  一、何为多囊肾病?

  多囊肾病是一种由基因突变引起的单基因遗传性疾病,是较为常见的常染色体显性遗传疾病之一,又称先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征等。主要分为常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾两种类型,前者发病于婴儿期,患儿常因肾脏体积巨大而难产,临床较为罕见;后者常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,发病率约为 1:1000 。

多囊肾病

  据美国梦美HRC专家介绍,因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常,是多囊肾病的重要发病机制之一。90%多囊肾患者由位于16号染色体的短臂基因异常引起,称为多囊肾1基因,另有不及10%的患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为多囊肾2基因。本病患者幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大,到40~50岁时肾体积增长到相当程度才出现两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿、高血压及多囊肝等症状。也有迟至 70 ~ 80 岁才表现。当出现症状后,病情可以发展很快,严重威胁患者生命安全。

  二、多囊肾病遗传几率达50%,生育须谨慎

  多囊肾病的危害极大,让患者内心万分痛苦,因为同别的肾病不一样,此病是一种终身性的遗传疾病,一辈子伴随,即便是格外注意、家人的体贴照顾再多,仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。还有就算是很小的感冒、轻微外伤,也会使其肾损害加重一分,起到雪上加霜的恶化作用。此外,绝大多数的多囊肾患者在肾功能受损之前就会出现高血压,这会加速加速肾功能的损害,从而引发心脑血管、中风、心脏瓣膜病等全身系统性疾病,并有一半患者到50~60岁即进入肾衰竭,即尿毒症阶段。目前,该病尚未有太好的办法医治,除非采用肾移植,否则预后性极差。据报道,多囊肾病平均死亡年龄为 50 岁,且从发现症状起病程持续平均 10 ~ 20 年。

遗传规律

  更为悲剧的是,此病遗传给后代的概率非常之大,一经确诊为遗传性成人型多囊肾病患者,就有50%的机会遗传给下一代。倘若夫妻双方均为多囊肾病患者,那后代患者的几率更高。据统计,全世界每30分钟就诞生一名多囊肾患儿,如今全球共有1200多万多囊肾病人,其中中国患者约150-300万。所以,家族有多囊肾病遗传病史的朋友们,大家想要生育一定要格外慎重,切忌抱有侥幸心理,那样很可能是会毁了孩子一生的健康和幸福。

  三、美国第三代试管婴儿让多囊肾病患者生育无忧

  对于既想让家族血脉得以延续、香火相传,又不用担心自己把该病遗传给后代而饱受心理折磨,可选择美国第三代试管婴儿助力宝宝梦。

  要知道,开展美国第三代试管婴儿周期,专家在将受精卵培育至第5天形成囊胚后,提取囊胚外围细胞切片(将来发育成胎盘,不会影响囊胚本身质量)进行PGS/PGD基因筛查诊断,可准确筛查囊胚的23对染色体是否存在缺失、重复、易位、倒位等异常问题,精准规避包括地中海贫血症、脊髓型肌肉萎缩症、多囊肾病等274种遗传病,继而优选出健康优质的囊胚植入女性的良好子宫腔内着床、妊娠。如此,经过十月怀胎、一朝分娩后生下的宝宝将不会携带多囊肾病基因,代代相传的家族遗传病到此戛然而止。

  美国梦美HRC 31年的临床实践、50000+的试管成功案例表明,PGS/PGD技术的临床运用,不仅将试管成功率从传统技术的45.8提升至89.8%,而且显著提高了临床妊娠质量,使胎儿更好地继承了父母的优秀基因,确保优生优育。

 

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