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遗传性疾病是从胎儿在母体内就发生了,是属于先天性的疾病,而且很多先天性疾病是很难治愈的,对孩子未来的人生和家庭的幸福造成了巨大伤害。在以前通过自然受孕,是很难避免掉的,但是由于现代生殖医学技术的逐渐发展和进步,美国第三代试管婴儿技术可以阻隔近300种遗传性疾病对未来胎儿的影响,从根源上保障胎儿的健康,实现家族的健康传续梦想。
何为美国第三代试管婴儿技术?
试管婴儿技术的核心是将男女的精子和卵子提取出体外,于实验室里完成自然受精或是人工受精后,将受精卵培育成早期胚胎或囊胚,通过对胚胎优选后,将胚胎种植回女性子宫实现妊娠的过程。历经四十几年的发展试管婴儿技术总共经历了三代技术的发展,一代试管技术(IVF+ET)主要解决女性的难孕育问题;二代试管技术(ICSI)主要解决男性不育症的问题;而美国的三代试管婴儿技术是在一、二代技术的基础上衍生出来的新技术,简称PGS/PGD技术,为胚胎植入前筛查和胚胎植入前诊断技术。
美国HRC专家运用ICSI技术使精卵结合后,将受精卵置于美国双A认证的胚胎实验室中培育成第五天由一百多个细胞组成的囊胚,此时囊胚体积大、生命力顽强,结构清晰稳定,已经分化成主核细胞团和外围细胞层,通过对保护囊胚主体细胞的外围细胞(未来发育成胎盘的)进行安全提取后,进行美国三代试管婴儿技术选优。PGS技术可以针对囊胚中的46条染色体间可能发生的异常情况进行筛查(如易位、缺失、重复、倒位等);PGD技术可针对囊胚染色体是是否携带致遗传性疾病发生的基因突变点进行诊断,排除存在遗传物质异常的囊胚,选择符合优生优育标准的健康囊胚进行精准移植,保障母婴健康妊娠质量,实现平均超过80%的试管成功率。
美国三代试管婴儿技术可以避免哪些先天性疾病?
1、染色体异常疾病-准确规避
PGS技术是针对囊胚的染色体异常的筛查技术,目前有三种操作:NGS(三代、全新的)、ACGH(二代、普遍使用的)、FISH(一代、基本淘汰的),NGS相对前两者,具有通量大、时间短、精准性高和信息量大等优势,当前只有包括美国HRC在内的几家美国生殖中心能成熟运用,是实现囊胚移植前全基因测序的有效方式。
如:常染色疾病,包括21-三体综合征,是21号染色体多出一条,又称唐氏综合征,(发病率:1/600—1/800);18-三体综合征,18号染色体多出一条,又称爱德华综合征(发病率:1/3500-1/8000);5号染色体部分缺失,为猫叫综合征;亦若是性染色体出现异常而导致的疾病,如克氏综合征(男性性染色体核型为XXY)等,还有常见的有先天愚型等,当前NGS技术的筛查成功率是非常高的,准确率高达99.9%,因为NGS在对囊胚筛查方面是非常严格的,基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免,所以没有通过NGS筛查的囊胚是不具备移植资格的,即便强行移植也没有意义。
2、单基因遗传疾病-有效杜绝
单基因遗传病是指由一对等位基因突变引发的疾病,主要包括显性基因突变和隐性基因突变。显性基因突变就会引发显性遗传性疾病的发生,如先天性耳聋、软骨发育不全等;而父母辈的同种隐性基因突变点刚好遗传给孩子,就会引发隐性遗传性疾病如地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病等;此外,包括哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、脊髓型肌肉萎缩症、脑积水综合征等在内的近300种遗传性疾病均可通过美国PGD技术做到科学规避,帮助携带同种隐性遗传致病基因的夫妻生育健康孩子,有效阻断家族中某些遗传易感基因的传递。
综上美国HRC专家所述,美国第三代试管婴儿的技术是PGS/PGD基因筛查和诊断,可以在孕前实现全基因检测的优生干预,排除染色体异常或存在基因缺陷的囊胚,选择健康优质的囊胚进行个性化移植,为广大华人生育家庭实现两性数目平衡带来了突破性的技术革命,让人类繁衍生息从自然生育到技术科学可控的新局面。
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