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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2023-11-16 17:09:58 | 访问量：2502次
对于那些患有遗传性疾病的家庭来说，通过试管婴儿技术生育健康的宝宝是一种希望。这种希望不仅给了他们勇气去面对未来的生活，更给了他们足够的信心。在美国的试管婴儿技术帮助下，越来越多的家庭成功地避免了遗传性疾病的传递，让他们的孩子在健康中快乐成长。美国HRC试管专家将会讲解美国试管婴儿技术是如何避免血友病这种遗传疾病传递的。
血友病的遗传机制以及对后代有哪些危害：
血友病是遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，超过70%的血友病患者有明确的家族史，是一种常见的遗传性疾病，由于基因变异导致凝血因子VIII或IX缺乏或缺陷，从而导致凝血机制受损，形成轻易出血和难以止血的症状。血友病遗传规律如下：
血友病遗传为X连锁显性遗传，即该病只在X染色体上发生了变异，女性有两个X染色体，男性有一个X染色体和一个Y染色体，因此女性可以患上血友病但是患病风险相对较低，而男性只有一个X染色体，一旦该X染色体上的基因发生变异，则男性将患上血友病。血友病的遗传方式是母亲携带X染色体上的突变基因，而父亲携带正常基因，这样在女性和男性子女中，都有一半的几率携带有突变基因，并可以成为血友病的患者或携带者。血友病有两种类型，即血友病A和血友病B，发病原因分别是因为凝血因子VIII和IX缺乏，这两种类型的遗传方式均相同。血友病A和血友病B的症状相似，二者均可引起持续而缓慢的出血，出血部位以关节、肌肉、皮肤常见，可能出现关节肿胀、疼痛，肌肉血肿，皮肤片状瘀斑等临床症状。
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轻型的血友病患者一般会在大手术或外伤时可致严重出血;中间型患者一般会表现为偶有自发性出血，小手术、外伤后可有严重出血;重型的血友病患者往往在婴儿期就会有出血，甚至结扎脐带时就会有出血不止，往往出血比较重，常以自发性肌肉或关节出血为特征。但无论是哪种类型的血友病，如果不及时的治疗都有可能会致残，甚至致死。因此，血友病一旦发病一定要及时的进行治疗，如果血友病患者发生关节病或者假肿瘤等并发症，还需要通过做关节置换术或者假肿瘤切除术治疗。治疗后患者可以适当的加强锻炼，比如练瑜伽、打太极等，但是不可以进行剧烈的体育活动，比如足球、橄榄球、拳击等。
美国第三代试管婴儿技术，让血友病不在成为无解难题
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对于血友病等遗传性疾病，第三代试管中的PGD技术可以帮助避免新生儿患病。主要针对准父母已患有明确遗传病或携带其致病基因的情况，检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。PGD可检测单条染色体上的DNA片段，也就是遗传基因。通过PGD技术，专家可以选择那些不携带致病基因的胚胎进行移植，从而提高生育健康婴儿的概率。例如，如果父母患有血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等疾病，或者携带导致这些疾病的基因突变，那么可以通过PGD技术筛选出健康的胚胎进行移植，目前美国HRC生殖中心可检测到的遗传病近300种，试管的移植成功率达到89.8%。
除了PGD技术，第三代试管婴儿中还包含了PGS技术，主要针对的是囊胚的染色体数目和结构异常。通过检测胚胎的23对染色体，来排除携带异常染色体的胚胎。这种技术适用于所有进行试管婴儿的人群，尤其是那些高龄、反复助孕失败、反复自然流产等风险的人群。通过PGS技术，专家可以筛选出那些正常的胚胎，从而避免因染色体畸变而导致的植入失败和反复流产现象，并提高妊娠率。
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但是，在操作第三代试管婴儿技术之前，要先开始养囊。因为囊胚时期的细胞分为两部分，分别是内细胞团(向着胎儿方向发育)和外滋养层细胞(向着胎盘方向发育)，这个时候试管专家可清楚地从外滋养层细胞中提取4-8个做成切片进行检测，可以避免影响胚胎的完整性与健康程度。通常情况下，只需要5天左右的时间即可养囊成功，此时囊胚会分裂成100多个细胞，拥有更好的发育潜能和更强耐受性，方便做遗传学检测。
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