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染色体正常，还要做第三代试管婴儿吗？美国HRC专家科普！

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2023-12-29 17:09:18 | 访问量：1978次

　　随着现代预防胎儿出生缺陷的医学技术不断发展进步，加上优生优育和辅助生殖技术知识的不断普及，人们也知道了应该在孕前做相关的优生优育检查，并结合自身的生育能力和身体情况，选择正确的生育方式。如孕前，专家提倡夫妇应该进行相关的检查有基因测试(遗传信息)、传染性疾病、肝肾功能、激素六项、阴超、AMH、精液分析报告等，其中对于遗传信息是否存在异常的情况，是当前我国医学评判是否符合做第三代试管婴儿技术的主要指征，如存在染色体异常或是遗传致病基因的携带的夫妇，需通过三代试管婴儿技术来实现孕前优生干预，避免胎儿出生缺陷和罹患遗传性疾病。

　　那么，问题来了：对于染色体正常的情况，还有必要做三代试管吗?

　　美国HRC生殖专家提示，美国做三代试管没有医学指征的限制，且回复这个问题需要根据夫妇的遗传致病基因是否存在同等位携带的情况，以及生育年龄、以往怀孕/生育史情况来做出合理的评估，具体如下：

　　1、夫妇携带同等位隐性遗传疾病致病基因的情况下，需要通过三代试管婴儿实现健康生育。

地贫基因遗传图

　　虽然孕前基因测试结果正常，夫妇的染色体情况都正常，但是通过遗传基因检测发现夫妇有同等位的隐性遗传致病基因的携带情况，如我们常听说的地中海贫血症，若夫妇双方均为地贫基因携带者，则子代的遗传概率为：1/2为轻型地贫，1/4为正常胎儿，1/4为重型地贫患者。我们不能冒着这么高的风险去生育，万一是重型地贫患儿的出生，将对孩子的人生和家庭带来巨大的痛苦和负担，我们赌不起，更输不起。

　　2、夫妇存在大龄生育的情况下，建议通过三代试管婴儿保障母婴健康妊娠。

美国第三代试管婴儿技术

　　于女性俱佳生育年龄为23-30岁，较晚也不建议超过35岁，但是随着普遍晚婚晚育和二胎、三胎政策的开放后，很多高龄产妇加入的追生的队伍，女性超过35岁以后生育，会面临着卵巢功能衰退、卵泡储备量下降、激素水平下降等情况，自然备孕的成功率会比较不理想。更主要的原因还是，大龄生育女性的卵子会存在老化，染色体容易在减数分裂时出现异常，如数目异常(多倍体、单倍体)，结构异常如重复、倒位、易位、缺失等情况，从而影响到胎儿的正常发育，这也是大龄女性生育唐氏综合征患儿、胎停流产、胎儿发育缺陷等主因。男性超过40岁生育，其精子质量也会出现如精子畸形率高、精子DNA碎片率高等情况，而增加胚胎异常率和胎儿流产率，所以对于夫妇中一方或是双方均超过生育黄金年龄的阶段，都建议赴美借助三代试管婴儿技术来实现健康生育。

　　3、有过两次胎停育、不明原因流产，或是有过胎儿出生缺陷史的家庭，必须通过三代试管避免遗传缺陷患儿的再次出现。

胎儿流产胎停

　　虽然孕前做了基因测试，显示染色体情况都正常，但是之前有过不明原因反复流产，或是有过胎儿出生缺陷史的家庭，也不建议再次尝试自然怀孕，不仅是因为成功率比较低，更是担心会重蹈覆辙，因为很多情况下，精卵在减数分裂时会出现染色体异常裂变情况，从而导致了孕后的流产、胎停、胎儿出生缺陷等。

　　了解美国三代试管婴儿技术的具体技术内容!

胚胎基因筛查

　　美国三代试管婴儿技术涵盖两个方面：一是PGS遗传学筛查技术，是针对移植前囊胚的染色体情况进行分析，当前美国HRC医院运用的是前沿的三代NGS技术，不仅能够对移植前囊胚的完整23对染色体的数目和结构异常情况进行筛查，还能够对非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排和嵌合体进行检测和筛查，准确判断染色体是否存在异常情况，选出染色体正常的囊胚以供移植，不仅大大提高试管成功率，降低试管流产率，还能避免胎儿出生缺陷;二是PGD遗传学诊断技术，是针对染色体上携带的基因情况进行分析诊断，这个情况是针对准父母的遗传基因致病点去匹配囊胚中是否同样存在来进行排除法，也就是挑选出没有携带遗传致病基因或基因缺陷情况的健康囊胚用来移植，当前美国HRC运用前沿的PGS/PGD技术能够准确阻隔近300种遗传性疾病对后代的传续，真正从基因层面去保障母体健康生育和胎儿优生质量。