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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-07-04 17:15:07 | 访问量：2520次
如果大家经常阅读健康生殖相关的文献和关注国内医疗临床研究的人就会发现，我国是作为世界上出生缺陷儿的高发国家之一，每年有80万-120万的出生缺陷儿诞生，从当前的年出生人口数目来计算的话，几乎是每30秒就有一名缺陷患儿的出生，给家庭、社会都带来的沉重的养育负担，这些患儿的一生可能都是在被照顾、被救治、被帮扶的对象，很难有独立的人格和个人幸福成就感，也将原本幸福的家庭生活带到不幸的行列。
那么，这个出生缺陷是怎么一回事，引发的病因有哪些，计划生育家庭又该如何应对，避免缺陷患儿的出生呢?
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本文，作为世界三代试管技术发展至前沿，全美试管成功率排名占据CDC十年前三好成绩，辅助生殖临床经验超过三十多年的HRC专家，想和大家好好聊一聊这个话题，我们如何通过科学备孕、选择合适的辅助生殖方式、健康养胎、做好产前诊断等相关手段来助力自己收获一个健康宝宝。
出生缺陷是怎么一回事?
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美国HRC专家介绍，出生缺陷，即通俗所言之先天性畸形，即胎儿从一出生就发现了存在外貌、身体结构、功能和代谢异常等情况，从而影响到孩子的健康发育，引发很多不良疾病需要长期就医和救治，或是影响到孩子的正常寿命，很多出生没多久，或是在青春期前或是十八岁前就发生了夭折。
引发出生缺陷的病因有哪些?
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1、核心点--先天遗传异常，包括遗传突变，染色体异常，基因畸变三大类。是由于准父母一方或双方存在染色体异常或携带会导致某种遗传性疾病发生的基因缺陷问题，从而导致遗传给未来孩子;另一种是因为准父母为大龄生育人群，尤其是准妈妈超过35岁以后生育，会存在卵子老化、卵子受精后染色体异常裂变概率增加，从而引发胚胎的染色体异常问题，引发出生缺陷;还有可能是来自父亲的精子DNA碎片率高、畸形精子等，从而影响到胚胎的发育质量;也可能是受来自外界的环境污染、药物、不良生活习惯等影响，而引发了胚胎的基因畸变，从而引发出生缺陷。
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2、母体营养因素。孕期营养失衡，如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素，孕期缺碘是导致二胎智力发育障碍的高危因素;孕期高糖、高脂饮食，会到孕妈的血糖水平较高，会抑制胚胎发育，导致早期胚胎发育落后;孕前贫血会导致胎儿供血不足，贫血患儿的出生;此外孕期高血糖还可能导致空腹血糖受损、妊娠合并糖耐量减退等，可能会对孕妇、胎儿产生一定影响。孕妇容易出现感染、糖尿病酮症酸中毒、血管病变等疾病，可能会导致胎儿出现早产、生长受限、巨大儿等;孕妇如果严重缺钙，可能导致胎儿钙元素不足，影响骨骼和牙齿发育，四肢不对等，甚至智力或语言发育落后。
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3、母体因素。如果母体有基础疾病，如高血压、糖尿病、甲状腺功能异常、代谢疾病等基础疾病的情况下妊娠，会影响到对腹中胎儿的孕育供养，从而致畸胎儿;或是因为备孕期或是孕后的养胎不当，而发生了胚胎染色体异常或基因畸变，如抽烟、酗酒、长期熬夜、暴饮暴食、过度节食等生活行为，也会影响到腹中胎儿的健康;亦或者是孕后私自服用一些孕妇不能使用的药物、接触甲醛、辐射、重金属等毒物、病毒感染等，都会显著增加出生缺陷的风险。
避免出生缺陷一级预防应该是孕前优生干预
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当前三代试管婴儿技术发展前沿的美国是世界各地计划生育家庭的优选地，是因为美国三代试管技术发展非常先进和成熟，可以通过PGS/PGD技术对植入前胚胎进行基因检测，淘汰存在染色体异常和携带不良基因突变的胚胎，选择真正健康的胚胎植入母体子宫中，阻隔近300种遗传性疾病对未来胎儿的传续，从基因层面去避免发生出生缺陷和罹患遗传性疾病。
此外，还有就是做好孕前检查、科学备孕、科学养胎等相关工作。
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孕前检查就是建议所有计划生育家庭都应该做好孕前优生的相关检查，了解自身的身体健康状态、生育能力和遗传信息等是否存在异常，若是有染色体异常、家族遗传性疾病携带，不利于健康生育的基础身体疾病、大龄生育等情况下，都建议赴美做试管，可以很好地实现健康优生目的。
科学备孕，把优质的种子种到优良的子宫中。准夫妇想要健康生育，一定要有一个3个月以上的科学备孕过程，可以帮助改善身体状态，提高生育能力，改善排卵、排精品质，已经通过医学检查和帮助改善母体子宫内环境后再进入自然备孕或是试管治疗中，才可保障健康生育的顺利执行。
科学养胎。孕后的生活习惯要保持良好，如规律作息，充足睡眠，避免身体过度疲劳，调节良好情绪，合理锻炼身体，营养膳食等，同时要遵医嘱合理补充叶酸、DHA、钙铁锌等必要营养元素，定期配合妇产科做好孕前检查，以确保腹中胎儿的健康发育，对异常情况能够及时判断和处理，支持直至十月胎儿健康分娩。
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