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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-07-18 17:19:58 | 访问量：2035次
近期，哈佛大学医学院研究团队对携带耳聋基因突变点的小鼠进行基因编辑，为治疗遗传性听力损失提供了新的解决思路。通过研究人员的进一步研究，发现改疗法有望阻止或者逆转听力丧失的进程。
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今年2月，世界卫生组织发布的实况报道当中明确阐述：人的一生当中的不同时期都可能遇到导致耳聋的因素。而在胎儿阶段，遗传和感染是导致新生儿耳聋的两大主要因素。
在临床上，遗传性耳聋是比较常见的情形。而遗传性耳聋被划分为两大类：非综合征性耳聋与综合征性耳聋。前者仅表现为听力障碍，而后者则伴随有眼部、甲状腺、肾脏等多器官的功能异常。进一步细化，根据遗传方式的不同，耳聋又可分为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁以及线粒体遗传四种类型。
一、常染色体显性遗传耳聋
这类耳聋由常染色体上的显性致聋基因引发，具有单基因致病的特点，即体内仅需一个致病基因即可导致发病。若父母之一为患者，其子女有50%的患病风险;若双亲均为患者(且均为杂合体)，子女中则有75%可能发病;若患者为纯合体，则子女全部发病。常染色体显性遗传耳聋男女发病机会均等，具有家族连续性。
二、常染色体隐性遗传耳聋
此类耳聋由常染色体上的隐性致聋基因导致，其特点是患者为致病基因的纯合体，其父母虽不发病，但均为致病基因的携带者。患者的兄弟姐妹中约有25%患病，男女发病机会均等。但常染色体显性遗传耳聋不具有家族连续遗传的特点，且患者的直系亲属及旁系亲属中一般无相同病例。
三、X染色体连锁遗传耳聋
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X染色体连锁遗传分为显性与隐性两种，均涉及性别决定染色体。
1.X染色体显性遗传
由于女性拥有两条X染色体，发病率约为男性的两倍。且患者的双亲中必有一人患病。X染色体显性遗传导致的耳聋可连续几代遗传，但正常女性后代不会继续传递致病基因;男性患者将病传给女儿，不传给儿子;女性患者(杂合体)则传给半数子女。
2.X染色体隐性遗传
X染色体隐性遗传的耳聋具有隔代交叉遗传的特征，且患者中男性多于女性。具有特定遗传模式，即“女病，父子病”与“男正，母女正”。可以据此判断出，男患者的母亲及女儿至少为致病基因携带者。
四、线粒体遗传耳聋
线粒体作为细胞内的独立遗传体系，其DNA中的特定基因(如MTRNR1)可导致耳聋。这种遗传方式主要表现为母系遗传，即母亲将致聋基因传递给所有子女，但仅女儿能继续传递给后代，儿子则不会。
第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)将耳聋阻断在孕前，直接避免下行传递
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就当前的医学研究现状来看，常规的药物治疗并没有取得太好的疗效，其他的方式也难以从根本上解决问题，基因编辑技术的应用确实为耳聋患者带来了新的曙光。但美国HRC的第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)可以将耳聋的下行遗传阻断在孕前，为众多家庭实现优生优育的目标。
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PGS/PGD技术的精髓在于其精准的检测与筛选能力。在胚胎移植前，专家会先对胚胎的遗传物质进行详尽分析，利用PGS技术检查23对染色体的结构与数量，确保无缺失、易位或重复等异常，从源头上排除染色体疾病的风险。而PGD技术则更进一步，深入到染色体上的基因层面，精准诊断胚胎是否携带如血友病、先天性耳聋、色盲及地中海贫血等近300种遗传性疾病的致病基因，从而筛选出健康的囊胚进行移植。
对于耳聋的下行遗传，第三代试管婴儿技术有非常准确的信息捕获效果，能够精准剔除携带耳聋基因的胚胎，帮助迎来健康的宝宝。
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HRC成立的36年来，五万多个家庭都在这里迎来了健康的宝宝。因此，专家制定试管方案的科学性已经被多个实际案例成功证实。美国HRC推行医生负责制，即由一位医生负责试管周期的全程，避免了环节对接间的空白，推动了高效助孕目标的实现。更重要的是，HRC的试管婴儿活产率达到89.8%，在辅助生殖领域做到了罕见成就，成为求子家庭的信赖之选。
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