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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-10-10 17:18:50 | 访问量：3317次
近期，日本RIKEN生物系统动力学研究所的Ichiro Hiratani研究小组与Tomoya S. Kitajima研究团队携手，在《Nature》期刊上发表了一篇题为《Embryonic genome instability upon DNA replication timing program emergence》的研究文章。该研究采纳了scRepli-seq技术，成功绘制出小鼠早期胚胎的全基因组DNA复制图谱，并深入探讨了DNA复制调控机制如何影响基因组的稳定性。
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在胚胎发育过程中，DNA复制不完全常导致染色体分离缺陷。尽管DNA复制在细胞生命活动中扮演着核心角色，但早期哺乳动物胚胎中的DNA复制调控机制一直是个未解之谜。
Ichiro Hiratani研究小组与Tomoya S. Kitajima研究团队通过先进的scRepli-seq技术，对小鼠胚胎进行了深入探究。他们发现，在小鼠1-细胞和2-细胞胚胎中，DNA复制时序程序完全缺失，整个基因组以极其缓慢的复制叉速度逐渐且均匀地复制。而在4-细胞胚胎中，一种类似于体细胞的复制时序程序突然启动，但复制叉速度仍然较慢，S期延长，且复制压力、DNA损伤和修复标志物增加。
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尤为值得注意的是，在4-细胞至8-细胞分裂期间，染色体分离错误显著增加，断点主要集中在晚期复制区域。但通过核苷补充，可以加速复制叉速度，减轻复制压力，从而挽救这些错误。到了8-细胞阶段，复制叉速度加快，S期不再延长，染色体异常减少。
这篇文章揭示了小鼠正常发育过程中存在一个短暂的基因组不稳定期，该不稳定期之前存在一个S期，其中复制体水平调控与兆碱基规模复制时序调控之间缺乏协调。这一发现暗示了两者之间的协调与基因组稳定性之间存在关联，为理解哺乳动物早期胚胎发育中的DNA复制调控机制提供了新的视角。同时，该研究所得出的结论也为IVF周期中降低早期胚胎染色体畸变率提供了潜在策略，对人类优生优育目标的实现有积极的助推作用。
美国第三代试管婴儿技术——轻松捕获胚胎染色体畸变的信息
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美国第三代试管婴儿技术(PGT)是辅助生殖技术中的一大突破，它代表着优生优育的新高度。这项技术通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)，轻松捕获胚胎染色体畸变的信息，为众多不孕不育家庭带来了新的生育希望。
PGT技术在胚胎移植前，对胚胎细胞进行活检，检测遗传物质并分析遗传信息，从而判断胚胎的染色体或基因状态。遗传学检测可采用荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)或高通量测序等技术，实现对胚胎的全面筛查。
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借助PGT技术，美国HRC专家能够筛选出染色体正常的胚胎进行移植，有效避免了因染色体异常导致的流产、畸形儿出生等风险。对于高龄产妇、遗传疾病高风险家庭及具有特定生育需求的夫妇而言，PGT技术是一个福音。它不仅能够显著提高试管婴儿的成功率，还能大幅降低遗传疾病的发生概率，实现了优生优育的目标。
美国HRC于1989年率先完成了西海岸初例第三代试管婴儿，经过多年的细节优化，现如今已经可以实现对近300种遗传病的防控，全面助推人类优生优育目标的实现。
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自PGT技术出现之后，具有家族遗传病史的群体、大龄生育群体、长期从事辐射工作的群体都可凭此技术实现高质量生育的梦想，给宝宝一个健康明媚的未来。美国HRC从成立至今，已经成功帮助了数以万计的家庭运用PGT技术实现了优生优育的心愿。
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