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1978年,世界首例试管婴儿路易斯·布朗的出生震惊了世界,是辅助生殖医学领域里程碑式的进步。至今为止,试管婴儿技术经过47年的更新迭代,已经形成了一套更为纯熟高效的方案。
美国HRC在试管婴儿技术诞生后的第10年成立,引进了非常多的研究型人才,并对方案进行不断的打磨,成功帮助了数以万计的家庭实现生育梦想。现如今,第三代试管婴儿技术(PGT)在美国HRC应用纯熟,每位试管专家都精于此道,为全球不孕不育家庭带来了优生优育的曙光。
第三代试管婴儿能够阻断遗传病下行传递的优点在于能够对体外获得的胚胎进行活检,从而获知其内部遗传物质的情况。在试管周期当中,精子与卵子通过单精子显微注射的方式形成受精卵。HRC的胚胎学家悉心将其培育成囊胚,使其拥有内外分明的结构,从而能够从起表层提取细胞进行活检。
相比于其他阶段的早期胚胎,囊胚的内细胞团和外滋养层的结构分明,在高倍显微镜下能够清晰观测。美国HRC专家的操作手法精准,在提取起表层的细胞时不会触及内细胞团,也就不会影响其未来发育的完整性(外滋养层会发育为胎儿的胎盘)。
PGT技术是怎样获知胚胎是否具有遗传病风险的?
美国第三代试管婴儿技术背后有较强的科技依托,像基因测序技术、荧光原位杂交技术等都可能被应用。PGT有三个子项构成,即PGT-A、PGT-M、PGT-SR。
1.PGT-A
人类拥有23对共46条染色体,这些染色体承载着遗传物质。然而,当胚胎中出现染色体非整倍性变异,即多出或缺少一条或某几条染色体时,将严重影响胚胎的发育。
染色体非整倍性变异通常发生在父母形成精子或卵子的过程中,尤其在卵子形成过程中更为常见。尽管父母的染色体本身可能正常,但在高龄、反复自然流产等人群中,由于年龄或不明原因,更容易发生胚胎染色体非整倍性变异。这些变异可能导致流产、胎儿畸形等问题。
PGT-A的英文全称为“Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy”,即针对胚胎当中非整倍染色体变异的筛查。通过检测胚胎中的染色体数目,帮助筛选出染色体正常的胚胎进行移植。
2.PGT-SR
PGT-SR的英文全称为“Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements”,是针对胚胎染色体排列结构的检测。
人类每一条染色体都有其特定的排列结构,就像一列列车,有着车头、车尾和不同编号的车厢。如果染色体的正常排列结构发生错误,虽然通常不会影响患者本人的生命健康,但会导致在形成卵子、精子过程中发生染色体异常,进而引起不孕、反复流产、胎儿畸形等问题。
染色体结构异常包括染色体平衡易位、罗氏易位、臂间倒位等。对于准备生育宝宝的夫妇,如果其中一方存在染色体结构异常,就可以通过PGT-SR技术来筛选出不携带异常染色体的胚胎进行移植,从而避免遗传性疾病的发生。
3.PGT-M
PGT-M的英文全称为“Preimplantation Genetic Testing for Monogenic”是针对单基因遗传病进行检测的重要手段。单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,目前人类已知的单基因病已有数千种。这些疾病往往给患者及其家庭带来巨大的负担和痛苦,如智力障碍、语言运动发育落后、瘫痪、早夭等。
对于有家族遗传病史的育龄期夫妇,通过遗传学检查可以明确是否携带导致疾病发生的基因突变。如果夫妇双方中有一方携带致病基因,就可以通过PGT-M技术来筛选出未携带致病基因的胚胎进行移植,从而避免下一代再患该疾病。
PGT适合哪些群体选择?
高龄产妇、有遗传病史的家庭、多次流产史的患者等群体都具有较高的染色体异常概率,故而必定要选择第三代试管婴儿。但是,PGT技术的优势在于对胚胎的质量进行前期评估,从而更加准确的择取优质胚胎。因此,建议所有追求优生优育的家庭都选择第三代试管婴儿,也是为孩子的健康增添一重重要保障。目前,在HRC做第三代试管婴儿可以实现对近300种遗传病信号的识别,避免这些遗传病出现在未来宝宝的身上。
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