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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-10-12 16:52:12 | 访问量：2043次
第三代试管婴儿技术(PGT)可以在移植胚胎前对其进行全面的染色体信息检测，若发现异常情况，便可以精准排除这颗胚胎。美国HRC专家深谙该技术的应用要领，在本文当中，会全面的向大家讲解PGT是如何获取到胚胎染色体畸变信息的。
染色体是什么?
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，是遗传信息的载体。它们主要由DNA和蛋白质组成，其中DNA是遗传信息的核心，而蛋白质则起到保护和稳定DNA结构的作用。在细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围，并被包装成一个线状结构，这种结构在细胞进行有丝分裂或减数分裂时尤为明显，因此被称为染色体。
人类总共有23对染色体，即46条染色体。其中22对被称为常染色体，男女都存在且形态相似;另外一对被称为性染色体，包括X染色体和Y染色体，它们决定了人的性别。女性拥有两条X染色体(46，XX)，而男性则拥有一条X染色体和一条Y染色体(46，XY)。
染色体畸变是什么意思?
染色体畸变主要包括两大类：染色体数目变异和染色体结构变异。数目变异可能表现为单体性(缺少一条染色体)、三体性(多出一条染色体)、多体性(多出多条染色体)等。这些变异可能导致生物体出现各种异常，如智力发育障碍、生殖异常和身体畸形等。
染色体结构变异则可能包括染色体的断裂、缺失、重复、倒位和易位等。这些结构异常同样可能导致生物体的遗传特征发生改变，甚至引发疾病。例如，猫叫综合征就是一种由于五号染色体缺失而引起的遗传性疾病，患者在幼儿时期哭声像猫叫一样。
第三代试管婴儿技术是如何捕捉到异常染色体信号的?
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在辅助生殖技术中，PGT-A尤其适用于年龄35岁及以上的女性，以及面临复发性流产、反复移植失败、不良孕产史或男方严重畸精子症等挑战的夫妇。这项技术通过对胚胎的染色体进行精密筛查，涵盖了常见的5对和全部23对染色体，优选出染色体正常的胚胎进行植入。PGT-A的应用带来了多重益处：它显著提高了体外受精和助孕的成功率，因为染色体异常是导致受精失败和早期流产的主要原因之一。通过选择染色体正常的胚胎，患者能够更有效地实现怀孕愿望。其次，PGT-A有效降低了出生缺陷的风险，尤其是那些由染色体异常引起的严重疾病，如唐氏综合征。此外，该技术还通过排除异常胚胎，增加了活产率，并大幅度减少了因染色体问题导致的流产几率，这一比例可高达50-70%。因此，PGT-A不仅是提高辅助生殖效率的重要手段，更是保障后代健康的关键步骤。
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PGT-M是具有特定遗传病风险家庭的福音，它属于PGT胚胎植入前遗传学检测的一个专门分支。该技术通过体外受精(IVF)过程产生的胚胎进行遗传学分析，识别并筛选出未携带特定单基因遗传病的健康胚胎进行移植。PGT-M的应用场景广泛，包括但不限于预防单基因遗传病的发生，如囊性纤维化、遗传性心脏病等，通过选择无致病基因变异的胚胎，确保下一代免受疾病困扰。此外，它还能减少遗传病载体的出生，对于像地中海贫血症这样的隐性遗传病，即使父母表现正常但为致病基因携带者，PGT-M也能确保移植的胚胎不受影响。更重要的是，PGT-M能有效避免隐性遗传异常的传递，如亨廷顿舞蹈病等家族性遗传病，通过检测胚胎的遗传状态，选择健康的胚胎进行移植，从而阻断疾病的代际传递。此外，对于因单基因遗传病导致的不育和流产问题，PGT-M提供了解决方案，提高了辅助生殖的成功率，同时避免了产前诊断和选择性终止妊娠的艰难决定。
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染色体结构重排，包括倒位、罗氏易位、平衡易位等，是影响胚胎健康与成功妊娠的重要因素。PGT-SR与PGT-A和PGT-M不同，PGT-SR专注于检测胚胎中染色体结构的异常，确保移植的胚胎拥有正确数量和结构的遗传物质。对于已经确诊或怀疑有染色体重排风险的夫妇，PGT-SR能够显著提高健康怀孕的机会。许多染色体重排的携带者可能自身健康无恙，但在生育过程中可能产生染色体数量不正确的胚胎，导致不孕或流产。通过PGT-SR可以精准识别出染色体结构正常的胚胎，避免遗传物质异常的胚胎被植入，从而确保妊娠的成功和新生儿的健康。
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