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美国第三代试管婴儿技术(PGT),即胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing),是针对胚胎的23对染色体进行精密分析以提升试管婴儿移植成功率和宝宝活产率的先进科技。
随着生殖医学的不断进步,PGT技术不仅应用于有遗传风险的家庭,也逐渐成为提高正常夫妇试管婴儿成功率的重要手段。
为了直观区分PGT的不同适应情景,国际学术组织采用了三种不同的后缀字母来命名,即PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
PGT-A:胚胎染色体非整倍体筛查技术
PGT-A的任务是对23对染色体数目进行精确筛查,以排除三体或单体等数量异常导致的遗传病。这些遗传病包括但不限于21三体(唐氏综合症)、18三体、13三体综合症、5p综合症和两性畸形等。PGT-A的临床意义在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠风险,预防生育染色体数目异常的子代。
PGT-M:胚胎单基因遗传疾病诊断技术
PGT-M用于检测胚胎是否携带可导致单基因疾病的突变基因。其临床意义在于靶向阻断单基因遗传疾病,适用于准父母任一方已检出显性基因疾病,或双方基因有隐性携带重合问题;以及X连锁病症的携带者(如Duchenne肌肉萎缩症)。此外,PGT-M还适用于红绿色盲、白化病、孟德尔遗传病等单基因遗传病的筛查。
随着技术的不断发展,PGT-M的应用内涵也在进一步延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
PGT-SR:胚胎染色体结构异常筛查技术
PGT-SR用于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等染色体结构异常问题。其临床意义在于区分平衡易位携带和染色体结构正常的胚胎,从而阻断染色体结构异常的遗传。PGT-SR适用于夫妻双方或之一存在染色体结构异常的情况。
选择美国HRC做第三代试管婴儿,流程是怎样的?
做第三代试管婴儿,只是在胚胎移植前加了一道检测关卡,具体流程如下:
1.促排用药
对于所有选择美国HRC的准父母们,美国HRC专家都会为其打造一套个性化的试管婴儿方案。在促排环节,专家会根据女性的激素六项、AMH、阴超的检查报告合理选择药物,规划用药剂量、周期等细节。通常情况下,促排周期大致需要7-10天,在此期间内,专家会定期要求女性完成B超和血检,以观测用药成效。如果有异常情况,也会及时发现,避免了不良事件的发生。
2.取精取卵
当B超观测到卵泡的直径达标之后,专家会为女性注射破卵针,在35小时之后取卵。通常情况下,男性需要在女性取卵当日同步完成取精。如因特殊情况无法同日到场,则可以借助生育力保存技术对精子和卵子进行储存。
3.体外受精
专家借助单精子显微注射技术完成体外受精过程,即将选定的精子用细针快速注入卵子当中,成功率高达99.9%以上。
4.囊胚培育
受精卵在受精后初日即分裂为两个细胞,次日则增殖为4至6个细胞的实心细胞团,第三天进一步分裂成8至12个细胞的早期胚胎。进入第四天,细胞分裂加速,至第五天,成长为由超过一百个细胞构成的囊胚。
在美国HRC,这个过程被给予了优渥的条件。囊胚培育保温箱能精准模拟人体子宫的内部环境,包括温度、湿度、氧气浓度以及酸碱度等关键因素。此外,专家还根据女性子宫自然分泌的营养物质,精心调配了含有盐类、必需营养物质、氨基酸、维生素以及蛋白质等的培养液,以确保受精卵能够按照自然规律正常分裂,并顺利演进为囊胚。
5.PGT检测
之所以将胚胎培育成为囊胚,一则是看重其着床能力,二则是它具备进行遗传学检测的条件。囊胚内外结构分化分明,其外围在将来会发育成为胎儿的胎盘,从此处提取细胞进行PGT检测,不会对胎儿造成伤害。
通过此技术,美国HRC已经实现了对近300种遗传病的影响,推动了人类优生优育目标的实现。
注:本文涉及的技术、数据等内容源于美国HRC Fertility医院内部数据。
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