《权力的游戏》彼特·丁拉基的“遗传魔咒”，PGT能否打破？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-07-10 17:22:03 | 访问量：2894次

　　他因在热门剧集《权力的游戏》中饰演“提利昂·兰尼斯特”一角，以及在《X战警：逆转未来》中的精彩表现而备受瞩目，更凭借《权力的游戏》多次获得艾美奖，成为好莱坞备受瞩目的演员。但是，一种“魔咒”却不幸的降临在他身上。

彼特·丁拉基

(权利的游戏：彼特·丁拉基)

　　彼特·丁拉基出生于美国新泽西州莫里森，拥有德国和爱尔兰血统。他一出生便罹患了软骨发育不全症，这是一种常见的骨骼发育障碍疾病，导致他的身高只有1.35米。

　　什么是软骨发育不全症?

　　软骨发育不全症是一种常见的骨骼发育障碍疾病，主要由FGFR3基因的突变引起。这种疾病通常在出生时即可被发现。

软骨症

　　患儿出生时躯干与四肢不成比例，表现为头颅较大，四肢短小，而躯干长度正常。肢体近端(如股骨、肱骨)受累程度通常比远端(如胫骨、腓骨、尺骨、桡骨)更为严重，这种特征会随着年龄增长而更加明显，形成侏儒畸形。婴儿期还可能出现枕骨大孔狭窄，主要症状包括腰腿痛及间歇性跛行。尽管骨骼发育受到影响，但患儿的智力通常不受影响。此外，软骨发育不全症的主要临床症状还包括头颅大、四肢短小、鼻梁塌陷、三叉戟手等，这些症状会影响患儿的四肢发育，导致身高过矮，还容易并发脑积水和驼背。

　　做第三代试管婴儿，能阻断软骨发育不全症吗?

PGT-M

　　软骨发育不全症由FGFR3基因的突变引起，第三代试管婴儿技术(PGT)为阻断软骨发育不全症的遗传提供了可能。PGT-M技术可以在试管周期中对胚胎进行基因检测，通过分析胚胎的基因信息，准确判断哪些胚胎携带了导致软骨发育不全症的突变基因，哪些胚胎是健康的。这种精准的检测为胚胎移植的选择提供了科学依据，使得专家能够准确选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而保障试管婴儿的健康。

　　如果胚胎携带了致病基因，PGT-M技术能够精准检测出来，避免将其移植到母体子宫内，从而实现对软骨发育不全症的靶向阻断。

　　美国第三代试管婴儿技术(PGT)，还能检查哪些遗传病?

　　锦欣国际(梦美生命)HRC专家说：目前，美国第三代试管婴儿技术(PGT)能够筛查和检测的遗传性疾病已达到近300种，涵盖了以下几大类：

　　1.染色体异常疾病

染色体异常

　　PGT技术能够检测染色体数目和结构的异常。例如，常见的染色体数目异常包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)，这些疾病是由于染色体多出一条所致。此外，染色体结构异常如平衡易位和罗氏易位等，也能够通过PGT技术进行检测。这些异常可能导致流产、胎儿畸形或智力障碍等问题，通过PGT技术可以有效避免这些问题的发生。

　　2.单基因遗传病

PGT技术