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《权力的游戏》彼特·丁拉基的“遗传魔咒”,PGT能否打破?

作者:梦美生命 | 来源:原创 | 发布:2025-07-10 17:22:03 | 访问量:2894次 美国试管婴儿在线咨询

  他因在热门剧集《权力的游戏》中饰演“提利昂·兰尼斯特”一角,以及在《X战警:逆转未来》中的精彩表现而备受瞩目,更凭借《权力的游戏》多次获得艾美奖,成为好莱坞备受瞩目的演员。但是,一种“魔咒”却不幸的降临在他身上。

彼特·丁拉基

(权利的游戏:彼特·丁拉基)

  彼特·丁拉基出生于美国新泽西州莫里森,拥有德国和爱尔兰血统。他一出生便罹患了软骨发育不全症,这是一种常见的骨骼发育障碍疾病,导致他的身高只有1.35米。

  什么是软骨发育不全症?

  软骨发育不全症是一种常见的骨骼发育障碍疾病,主要由FGFR3基因的突变引起。这种疾病通常在出生时即可被发现。

软骨症

  患儿出生时躯干与四肢不成比例,表现为头颅较大,四肢短小,而躯干长度正常。肢体近端(如股骨、肱骨)受累程度通常比远端(如胫骨、腓骨、尺骨、桡骨)更为严重,这种特征会随着年龄增长而更加明显,形成侏儒畸形。婴儿期还可能出现枕骨大孔狭窄,主要症状包括腰腿痛及间歇性跛行。尽管骨骼发育受到影响,但患儿的智力通常不受影响。此外,软骨发育不全症的主要临床症状还包括头颅大、四肢短小、鼻梁塌陷、三叉戟手等,这些症状会影响患儿的四肢发育,导致身高过矮,还容易并发脑积水和驼背。

  做第三代试管婴儿,能阻断软骨发育不全症吗?

PGT-M

  软骨发育不全症由FGFR3基因的突变引起,第三代试管婴儿技术(PGT)为阻断软骨发育不全症的遗传提供了可能。PGT-M技术可以在试管周期中对胚胎进行基因检测,通过分析胚胎的基因信息,准确判断哪些胚胎携带了导致软骨发育不全症的突变基因,哪些胚胎是健康的。这种精准的检测为胚胎移植的选择提供了科学依据,使得专家能够准确选择不携带致病基因的胚胎进行移植,从而保障试管婴儿的健康。

  如果胚胎携带了致病基因,PGT-M技术能够精准检测出来,避免将其移植到母体子宫内,从而实现对软骨发育不全症的靶向阻断。

  美国第三代试管婴儿技术(PGT),还能检查哪些遗传病?

美国试管专家

  锦欣国际(梦美生命)HRC专家说:目前,美国第三代试管婴儿技术(PGT)能够筛查和检测的遗传性疾病已达到近300种,涵盖了以下几大类:

  1.染色体异常疾病

染色体异常

  PGT技术能够检测染色体数目和结构的异常。例如,常见的染色体数目异常包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征),这些疾病是由于染色体多出一条所致。此外,染色体结构异常如平衡易位和罗氏易位等,也能够通过PGT技术进行检测。这些异常可能导致流产、胎儿畸形或智力障碍等问题,通过PGT技术可以有效避免这些问题的发生。

  2.单基因遗传病

PGT技术

  单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病,PGT技术能够对胚胎进行精准的遗传学检测,筛选出未携带致病基因的胚胎进行移植。常见的单基因遗传病包括:

  常染色体显性遗传病:如亨廷顿舞蹈病、多囊肾和神经纤维瘤等。

  常染色体隐性遗传病:如囊性纤维化、地中海贫血和苯丙酮尿症等。其中,地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。

  X连锁遗传病:包括X连锁显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)和X连锁隐性遗传病(如血友病、杜氏肌营养不良等)。这些疾病通常在男性中更为严重,通过PGT技术可以有效阻断其在家族中的传递。

  3.其他遗传病

癌症基因

  除了上述染色体异常和单基因遗传病外,PGT技术还能筛查与遗传性肿瘤综合征相关的基因突变。例如某些已确定的癌症基因。通过PGT技术,可以在胚胎阶段检测这些基因突变。

 


 

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