先天性卵巢发育不全做美国试管，能成功怀孕吗？

　　水是生命之源，一滴滴水汇聚形成了大江大河大海;卵子是人类的生命之源，一个个卵子从女性身体内排出，卵巢也就完成了一生的使命。但有些女性从出生时就先天性卵巢发育不全，导致影响其生育能力。那么，患有先天性卵巢发育不全赴美做试管婴儿，能成功怀孕吗?

　　先天性卵巢发育不全

　　先天性卵巢发育不全也称特纳(Turner)综合征，是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命)。

　　先天性卵巢发育不全病因

　　先天性卵巢发育不全大多是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致可能有以下几种情况造成：

　　1、亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离

　　2、在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。女性体内染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型为常见(可占95%)。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色体片段或来源不明的染色体。

　　(1)单体型：由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

　　(2)嵌合型：部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体。

　　(3)结构变异型：X染色体的某一部分结构可能出现异常。

　　先天性卵巢发育不全临床表现

　　先天性卵巢发育不全女性常常身高较矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。且智力发育程度不一，但寿命与正常人同。

　　Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

　　Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后可能发生闭经。

　　美国试管婴儿先进技术助卵巢发育不全女性成功怀孕

　　1、试管前身体检查

　　在进行试管周期前，为了让美国梦美HRC生殖专家更准确、全面的了解客户身体情况，需要男女双方在国内的三甲医院先进行身体检查，例如女方检查AHM(即抗缪勒试管激素)、激素六项和阴超，男方检查精液，用以评估试管婴儿的成功率并制定治疗方案。

　　2、促排卵

　　在女性自然月经周期中，每个月卵巢都会有数个基础卵泡生长发育，其中会有一个优势卵泡通过吸收卵巢中其他卵泡的营养助其生长，因此，女性每个月一般会排出一颗成熟的卵子。但在试管婴儿助孕周期中，美国HRC生殖专家需要一次获取多颗卵子，所以，需通过注射药物促使卵巢内多个卵泡发育均匀、同步，获取更多成熟卵子。

　　在使用药物时，美国梦美HRC生殖医生会实时跟踪，监测卵泡发育情况，准确使用经美国食品安全监督管理局FDA监管认证的天然、无副作用药物，确保人体应用无害，经一个月经周期就可以完全代谢干净。

　　所以，对于卵巢发育不全都得女性，到美国做试管专家会通过科学促排，合理规范用药，帮助获得多颗优质成熟的卵子，为试管助孕奠定基础和提供保障。

　　3、取卵/取精

　　在取卵时间上，美国梦美HRC医生会选择卵巢内有1-2个卵泡直径≥18mm、2-3个卵泡直径发育≥17mm时安排取卵。在卵泡选择上，只会提取发育成熟的卵子，不会为了达到提取数量而强制提取发育不达标的卵子，而提取成熟的卵子是无痛的。

　　在美国HRC生殖医院，取卵前，会有专业麻醉师根据女性的身高、体重、身体素质等因素确定适量的麻醉剂，以静脉注射的方式进行全麻处理，大约仅需3秒便会进入轻度睡眠状态。之后在B超监测下，经阴道用一根细穿刺针将卵子取出，整个过程仅10分钟左右。

　　4、精卵结合+囊胚培育

　　在取得精子和卵子之后，美国HRC生殖专家会运用第二代试管婴儿技术ICSI(卵胞浆内单精子注射)借助高倍显微操作系统将单一精子注射到卵子内，使精卵完成结合，形成受精卵。再将受精卵放在模拟母体内环境的囊胚培育保温箱中进行培育，经过五天就会发育成由一百多个细胞组成的囊胚。

　　5、基因检测

　　在美国梦美HRC生殖医疗中心，拥有先进的第三代试管婴儿技术，即胚胎移植前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD)。

　　美国HRC生殖专家通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查胚胎是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，或诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带先天性卵巢发育不良基因的父母将疾病传给下一代。

　　因此，在进行移植前，美国梦美HRC生殖专家运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对胚胎进行基因筛查诊断，之后择优移植，如此便能提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免新生儿发生畸形、发育不良、先天性卵巢发育不良等问题，实现优生优育。

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