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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2022-06-22 14:36:48 | 访问量：1991次
在辅助生殖领域，美国第三代试管婴儿技术是其中的佼佼者，其核心技术PGS/PGD更是不孕不育家庭优生优育的“救星”。但许多朋友会感到疑惑，PGS与PGD技术究竟有什么区别?是否一定要全都做呢?
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今天，美国试管专家就为您讲解，PGS与PGD技术究竟有什么区别。
第三代试管婴儿技术，即胚胎移植前遗传学筛查/基因诊断技术(PGS/PGD)。从遗传学的角度分析，第三代试管婴儿所取得的突破是革命性的，它帮助了人类生育健康的后代，为染色体异常、患有遗传病的父母创造了生育健康宝宝的机会，同时避免了胚胎染色体异常导致胎停流产对母体造成的身心伤害。
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PGS胚胎移植前遗传学筛查
通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。
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PGS技术发展经历了三个阶段：
1、FISH技术：只能对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，具有较大的局限性，例如由5号染色体异常引起的猫叫综合征就无法筛查，因此，FISH不能确定胎儿是否健康，该技术在美国已经基本淘汰;
2、ACGH技术：可全面筛查23对染色体的数目和结构是否异常，为美国普遍运用的技术;
3、NGS技术：新一代基因测序技术，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到微小缺失，准确率比ACGH高出两个百分点。目前，美国HRC生殖医院主要采用NGS技术进行PGS筛查，临床应用成熟。
PGS技术——每个胚胎的必经之路
许多朋友会感到疑惑的是，夫妻双方染色体检查均为正常，是不是就不需要进行胚PGS筛查了呢?美国HRC生殖专家的答案是否定的。
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在精子和卵子的受精过程中，每一对染色体或遗传因子都需要经过减数分裂，而不同对的染色体或遗传因子自由组合经过大量的数据显示，多数卵子出现分裂错误的情况。尤其是大龄女性的卵子，当35岁时取得健康卵的比例就是1:5;40岁时就是1：7。因此，如果46条染色体在减数分裂中出现了数目增多、重复或者缺失等情况，无法分裂成23条染色体，那么就意味着胚胎的基因是不健康的，即使培育成囊胚，也无法通过基因检测。因此，父母的染色体正常并不代表着胚胎的染色体也一定是正常的。故而，在试管周期中，PGS是必做的一项操作。
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PGD胚胎移植前遗传学诊断
美国HRC生殖专家介绍，人体总共有23对染色体，其中每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23对染色体上分布着数万个基因。此项技术针对的就是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。例如可有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、色盲以及白化病等近300种遗传性疾病对后代的影响，全面保障胎儿健康，真正做到孕前的优生把控。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。
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因此，当夫妻双方患有遗传病或携带某种特定疾病基因突变时，则需要通过PGD技术进行检测，帮助规避遗传病传递给后代，保障宝宝的健康。
美国第三代试管婴儿技术运用基于第5天囊胚的基础上，也就是准确提取囊胚中4~8个外围细胞做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行全面检测，再挑选出优质健康的囊胚移植，如此便能提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免胎儿发生畸形、发育不良、先天性愚型或是罹患遗传病疾病等问题，实现优生优育。
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提示：在美国HRC生殖医院，专家会将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育，模拟人体子宫环境，让胚胎能够在温度、湿度、含氧量、酸碱度等均与子宫内环境相似的条件下生长发育，到第5天或第6天，就会形成由一百多个细胞组成的囊胚。囊胚能够清晰地分化为滋养层细胞(未来形成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)，其细胞分化明显、结构完整，在提取囊胚的外围细胞进行基因检测时可确保囊胚的质量不受任何影响，也不会造成任何伤害，从而保证了胚胎的完整性。
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