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地中海贫血属于一种单基因遗传病,此病影响广、危害大且治疗方法很缺乏,若是夫妻双方都患有轻微地贫,下一代有四分之三的概率会遗传,其中四分之一的概率是中重度地贫,于医学优生优育角度来讲,不建议自然生育。不过随着辅助生殖技术的发展,患有此病的夫妻可以通过美国第三代试管婴儿技术来助孕,避免该疾病遗传。
了解地贫的遗传危害
地中海贫血是常染色体上的遗传基因出现了缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型;β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
1、静止型或轻型:患者没有症状或只有轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,本型容易被忽略。
2、中间型:多于幼童期出现症状,临床表现介于轻型和重型之间,有中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无。
3、重型:重型α地贫又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧会出现宫内水肿,通常会在宫内或出生后不久死亡。重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,3~6个月开始发病,缓慢进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。平均每20天就要输一次血,还需要每天注射或口服去铁药,如不治疗多于5岁前死亡。如果重型β地贫患者活到40岁,需要4000人每人献血200毫升,医疗费用一年就要近10万元。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的手段,但是费用昂贵,平均移植费用在30万元以上。
在我国已经有超过3000千万的地贫患者(还未包括不显症状的地贫隐性基因携带者),主要分布在南方,长江以南的病人会相应更多,以四川和两广、海南地区较为突出。但伴随着经济发展,人口流动增加,在北方发现地中海贫血的病人也越来越多,其普遍性和危害大的遗传性应该引起大家的重视,尤其建议已婚未育的夫妻,做孕前地贫基因筛查,来避免自然生育对此病的传续。
为何美国第三代试管婴儿能避免地贫遗传
前沿的美国第三代试管婴儿是地中海贫血患者的促孕俱佳选择,因为三代试管具有孕前优生干预原理,可以有效排除地贫传续,生育健康孩子。
1、一、二代试管不行,必选美国三代试管
当前,试管婴儿技术一共有三种,每代使用的核心技术不同,适应人群也不同。一代试管也称为体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET),适应于精子数量和活力还可以,有够量的精子使卵子受精,解决了部分女性不受孕的问题;二代试管是卵泡浆内单精子注射技术(ICSI),适应于男性原因导致的不育问题;而美国三代试管也称胚胎植入前遗传学筛查和诊断(PGS/PGD),适用于夫妻双方/单方有遗传病家族史,已知有染色体异常疾病,反复流产,或已出生过先天缺陷儿等家庭。地中海贫血属于遗传性疾病,前面一、二代试管婴儿不具有诊断遗传疾病的原理,因此夫妻双方都有轻微地贫必须通过美国三代试管来实现健康生育。
2、专属定制试管方案,做好身体调理
在赴美前,夫妻双方提供基础身体检查和地贫相关疾病诊断报告后,美国HRC专家即可根据男女双方的身体条件和生育需求量身定制试管方案,包括对女方生育年龄、卵巢功能、激素水平、卵泡储备量、身体健康状态、子宫内情况,男方精液分析,以及双方的地贫病症和类型来诊断,选择合适的试管方案来保障健康妊娠。并专业指导试管前的身体调理,做好赴美的准备工作。
3、筛查染色体异常,避免出生缺陷
美国三代试管婴儿PGS技术(遗传学筛查),能对移植前胚胎的23对染色体的数目和结构异常情况进行分析,筛选出正常染色体的胚胎进行移植,大大提高了试管婴儿成功率,更避免了胎停流产或先天缺陷儿的出生风险。
4、诊断遗传疾病基因,阻隔传续
美国三代试管婴儿PGD技术(遗传学诊断),针对基因突变点进行诊断,可有效阻隔父母的遗传致病基因下行,能准确诊断出单基因遗传疾病近300种,在至大程度上避免了家族遗传性疾病发生或携带隐性遗传致病基因遗传给下一代的风险,帮助双地贫夫妻生育无地贫症的健康孩子,而且是没有携带地贫基因的优生孩子。
5、选择俱佳时机,胚胎移植
通过美国三代PGS/PGD检测的健康胚胎,单个移植就可实现80%的试管成功率,当然需要结合母体的优良子宫内环境,美国HRC专家会在胚胎移植前,再次对女性进行身体检查,确认在子宫内膜厚度8~12mm,血流丰富,细胞分裂良好和激素均衡的情况进行移植,并在移植后给予孕酮、黄体酮(HCG)等支持,帮助胚胎顺利着床,12天验血确孕后即可回国安心养胎,等待健康宝宝的诞生。
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