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近日,世界头个被成功阻断颅额鼻综合征单基因遗传病第三代试管婴儿诞生于湖北十堰市人民医院,这则新闻一播出便引起了广大人们的关注。那么,阻断颅额鼻综合征具体是什么病,对患者自身和后代又会有哪些影响?下面我们来详细了解一下。
通过先进试管技术圆梦
根据新闻报道,这位宝宝的妈妈(甜甜)和奶奶都患有颅额鼻综合征,也就是面部畸形,丈夫家人担心她生育的宝宝也一样会遗传到她的奇怪样貌。婚后两年,夫妻一直没有怀孕,他们边外出打工挣钱边治疗不孕,但还是受孕无果,至终他们来到湖北十堰市人民医院进行试管助孕。
经过详细检查,基因检测检报告显示,甜甜和母亲均携带EFNB1杂合致病变异,该变异会导致颅额鼻综合征,不仅使得自己容貌异常,而且还会遗传给后代。而对于这一遗传病,目前通过第三代试管婴儿技术可以帮助解决不孕不育问题,而且还能保障后代的健康实现优生。
什么是阻断颅额鼻综合征?
颅额鼻综合征是由于EFNB1杂合致病变异而导致的疾病,属于一种极为罕见的遗传病,是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种。主要临床表现为:女性患者有额骨发育不良,颅面不对称,颅缝早闭,双裂的鼻尖,指甲凹陷,头发发硬和胸骨骨骼异常,而男性通常仅表现出眼距宽。患者特殊的容貌特征常常会给自己带来极大的困扰和麻烦。
根据专家的介绍,EFNB1基因突变引起的颅额鼻综合征为X连锁显性遗传病。该罕见病主要遗传自母亲,患者及其母亲均携带该基因的致病变异,所以对于患有该疾病的夫妻生育后代患有该疾病发病风险为50%,但他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。
去美国做第三代试管婴儿,助成功生育健康宝宝!
美国梦美HRC生殖专家介绍说,第三代试管婴儿是当前辅助生殖领域一项非常先进的技术,在移植前医生通过使用这项技术对胚胎进行染色体和基因检测,然后再将不携带致病基因以及染色体正常的胚胎植入女性子宫腔内,使之顺利妊娠,帮助孕育健康的宝宝。
专家指出,PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术,PGS技术主要是对囊胚全部染色体的结构和数目进行检测,分析对比是否存在缺失、易位或重复等异常情況。而PGD技术是针对胚胎染色体上的基因做检测,诊断是否携带遗传致病基因或是导致某种疾病的基因突变,从而筛选出健康胚胎进行移植,有效避免发生染色体异常以及将遗传疾病传给下一代,保障宝宝的健康。
目前,美国HRC生殖专家运用先进的第三代试管婴儿技术助孕,能够帮助杜绝阻断颅额鼻综合征、血友病、地中海贫血综合症、遗传性耳聋、色盲和脊髓型肌萎缩等近300种遗传性疾病,从而有效避免新生儿罹患遗传病,从根源上保障宝宝的健康,实现优生优育。
注:第三代试管婴儿技术的研发与运用,有效帮助人们解决生育难题,为染色体异常、患有遗传性疾病的人群开辟了优生之道,帮助他们成功生育健康的宝宝,实现圆满的家庭。所以该项技术的诞生意义重大,给人们带来优生福音,于社会,更是降低出生缺陷率、提高人口素质,为人类的健康生育做出了重要的贡献。
美国HRC生殖专家为夫妻保驾护航,助顺利圆梦!
赴美做试管婴儿,HRC生殖专家会根据客户的身体实际情况为之量身定制个性化的试管诊疗方案,然后通过运用先进的试管技术助孕,规范操作以及全程严格把控,在确保母体安全健康的基础上提高妊娠率,助顺利圆梦!
具体操作是医生先根据上女性的卵巢功能合理用药促排,帮助获得优质的卵子,进行精子洗涤,以获取活性强的精子,然后通过单精子注射技术将精子和卵子结合受精,并将受精卵培育形成囊胚,接着再运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测,查看胚胎染色体有没有异常,或是诊断胚胎是否携带遗传致病基因,从而剔除不良的胚胎,帮助获得健康的囊胚。
移植前,美国试管专家先使用药物调理帮助改善女性子宫内环境,等到子宫内膜达到8-12mm,且腔内血流丰富时再将健康的囊胚植入子宫内腔内,使之顺利着床,提高女性妊娠率。之后规范使用药物保胎,例如先注射适量的黄体酮或HCG,有助于胚胎顺利着床,防止发生流产。再指导使用孕酮、雌激素等药物,以确保胎儿顺利生长发育,维持女性妊娠,助您顺利完成生育计划,抱上健康的宝贝。
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