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美国试管解决遗传问题：别再让血友病困扰孩子的一生

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2022-07-07 17:08:30 | 访问量：1842次

　　——远离“轻拿轻放”的人生

　　有这样一群人，他们的一生不能剧烈运动、不敢大幅度跑跳，仅仅是轻微的磕碰就可能造成关节炎、肌肉长时间严重出血，频繁的出血常引发关节的损毁、畸形，这就是血友病群体。身体虽然脆弱，但生育却是每一个人与生俱来的权利。美国试管帮助了众多血友病人群及基因携带者成功生育出健康的宝宝。

　　走近血友病——生命不能承受之痛

　　血友病(Hemophilia)，是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性染色体连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。

　　1、甲型血友病

甲型血友病

　　甲型血友病(A)又名抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向，其出血特点为：①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，并节变形，死因多为颅内出血。

　　甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致，为X连锁隐性遗传，已发现基因缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。

　　2、乙型血友病

遗传血友病

　　乙型血友病(B)又名血浆凝血活酶成分缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。

　　3、丙型血友病

　　丙型血友病(C)又名血浆凝血活酶前质缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属染色体隐性遗传。已发现3种点突变。

　　血友病的遗传链

　　血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上，男性发病，女性传递。血友病甲的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种大基因，占X染色体长度的0.1%。 70%的血友病甲有阻性家族史;30%的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。当患者与正常女子结婚时，其子正常，其女儿 100%是血友病甲或乙传递者;而传递者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为传递者。

　　美国第三代试管婴儿技术摒除携带基因，助孕分娩健康宝宝

胚胎实验室

　　赴美后，当取得精子与卵子后，美国HRC生殖专家会通过第二代试管婴儿技术ISCI完成单精注射，使精卵高效结合形成受精卵，然后将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育，模拟人体子宫环境，让胚胎能够在温度、湿度、含氧量、酸碱度等均与子宫内环境相似的条件下生长发育，到第5天或第6天，就会形成由一百多个细胞组成的优质囊胚。

　　在囊胚移植前，美国试管专家将运用第三代试管婴儿技术，即胚胎移植前遗传学筛查/基因诊断技术(PGS/PGD)。

　　1、PGS胚胎移植前遗传学筛查

　　美国HRC生殖专家通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。

　　2、PGD胚胎移植前遗传学诊断

囊胚基因筛查

　　此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。例如当女性为血友病基因携带人群时，所生出的孩子也会携带血友病基因或称为血友病患者，通过第三代试管婴儿技术的基因检测，即可挑选出不会称为血友病患者的健康优质囊胚，再将囊胚移植到女性的子宫内，则可确保胎儿不受血友病遗传疾病的影响。

　　因此，在进行胚胎移植前，通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术即可避免染色体异常问题、排除近300种遗传病，从而挑选出优质健康的囊胚移植。有效提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免胎儿发生畸形、发育不良、先天性愚型或是罹患遗传病疾病等问题，成功阻断遗传病下行，真正实现优生优育。就如作家史铁生所说的那样，即使命定的局限尽可永在，但不屈的挑战却不可须臾或缺!