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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2023-01-03 17:01:05 | 访问量：2280次
卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是一种并不常见的遗传病，由遗传因素或促性腺激素释放激素缺乏导致。伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。主要临床表现为因性腺功能低下，而出现性功能下降，生殖器官发育异常，不孕不育等。也会出现嗅觉减退或桑丧失的症状。
KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
今天，我们就来聊一聊卡尔曼综合征的具体症状，以及患有这一病症的夫妻朋友能不能生育，如何生健康宝宝等。
卡尔曼综合征的典型症状
1、青春不发育或部分发育：由于缺少促性腺激素的刺激，男性患者睾丸体积不增大，平均体积1～3ml，而正常成年男性的睾丸体积可达20～25ml。患者常表现为一侧或双侧隐睾。女性青春期发育延迟，原发性闭经或月经稀少。
2、性腺功能低下：男性阴茎短小、前列腺发育不全，无性活动，身体比例、脂肪分布呈女性特征，无胡须，阴毛、腋毛和体毛稀疏或缺如;女性内外生殖器发育不良，内外生殖器呈幼稚型，子宫小，阴毛可缺如，乳房发育差，排卵障碍及子宫发育差，出现不孕。
3、嗅觉丧失：嗅球或嗅束发育不良，导致嗅觉中枢不能感知芳香类刺激物。黏膜刺激物如氨气，能够引发正常的嗅觉反应。
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其他症状
1、5%～10%患者可出现其他异常，如先天性中线发育畸形(如唇裂、腭裂、尿道下裂等)、听力受损或口腔异常(如唇裂或腭裂)，部分病例尤其是X染色体连锁者可伴单侧肾发育不全。
2、长期性激素缺乏可导致骨质疏松、血脂和血糖代谢异常。
那么，患有卡尔曼综合征，可以去美国做试管婴儿吗?
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美国梦美HRC生殖专家介绍说，患有卡尔曼综合征是可以做试管婴儿的，该病症主要遗传方式是X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，所以到美国做第三代试管婴儿，可帮助有效规避胚胎染色体异常和遗传病传递，保障后代的健康，实现优生优育。
专家解析，PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术，PGS技术主要是针胚胎染色体数目和结构进行检测，查看是否有染色体缺失、重复、易位或倒置等情况，再筛选出优质健康的囊胚进行移植，可提高女性怀孕成功率和妊娠质量。目前，美国HRC生殖专家运用PGS全新一代NGS基因测序技术，准确度高、信息量丰富，而且筛查更细致，能够保障囊胚的质量，规避出现胎儿染色体异常、发育不良或畸形等情况。
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PGD技术是对染色体上的基因进行检测，诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因或导致某种疾病的突变基因，然后再挑选出健康的囊胚植入女性子宫内，使之顺利着床和妊娠。赴美做试管婴儿HRC生殖专家通过运用该项技术进行基因检测，可以避免色盲、血友病、地中海贫血、先天性耳聋、卡尔曼综合征以及脊髓型肌萎缩等近三百种遗传疾病，从根源上保障后代的健康，实现优生优育。
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美国HRC生殖医院，建院至今已经有34年的历史，拥有丰富的辅助生殖经验，17位国际知名的生殖专家以及先进的医疗设施支持和保障，所以到美国做试管专家会根据客户的身体实际情况为之量身定制个性化的试管周期方案，运用先进的第三代试管婴儿技术助孕，提高女性妊娠率，保障母体的安全，助顺利生育健康的宝宝。
专家提示：对于患有卡尔曼综合征且有生育计划的朋友，一定不能盲目备孕怀孕，因为自然生育将该疾病遗传给孩子的几率非常大，所以建议先到医院进行详细身体检查，并在医生的指导下进行调理，选择合适的试管婴儿技术助孕，避免遗传给后代，保障新生儿的健康。
注：第三代试管婴儿技术的研发和与临床运用意义重大，不仅大大提高了试管成功率，而且还能有效规避染色体异常、杜绝新生儿罹患遗传病，保障后代的健康，真正实现人类优生优育。
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