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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-02-04 17:06:56 | 访问量：2133次
试管婴儿技术自1997年成功运用以来，已成为新生婴儿缔造的一种普遍人工辅助方式，从早初的解决女方难以受孕问题，到解决男性的不育症问题，到当前前沿的美国三代试管能够保障新生儿优生质量的问题，实现基因层面的孕前优生干预，不仅大大提高了试管婴儿助孕成功率，也让很多存在遗传缺陷或有家族疾病史的家庭看到了健康生育的希望。
而唐氏综合征作为新生儿较为常见的出生缺陷疾病，对人类的健康繁衍影响非常重大，不仅会使婴儿表现为身体发育异常、智力缺陷、心脑血管畸形疾病、五官特殊、行为能力低下等诸多表现，患儿被照顾的一生没有任何尊严和幸福可言，其寿命也会大大缩短，不仅增加了家庭的养育负担和心理负重，还会给社会带来劳动力下降、帮扶照顾成本增加等多方面不良影响。因此，国家卫生部对于预防唐氏综合征患儿出生的生殖问题非常关注，而世界卫生组织对该疾病的预防、产前诊断、治疗、干预等技术都在不断地创新和发展进步，尤其是以美国三代试管婴儿的PGS遗传学筛查技术，能够完整地杜绝唐氏患儿的出生，将夫妇的新生儿患唐氏的概率下降为0。
先来了解一下唐氏综合征的发病机制!
唐氏综合征是因为胚胎出现了21号染色体的数目异常导致，是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂或受精卵有丝分裂时21号染色体未分离，造成胚胎细胞内多一条21号染色体。这种情况占该类疾病病原的90%以上，此外还受母体怀孕的年龄增大所影响，女性生育年龄越大，该病的发生风险就越高，据生殖临床统计，如果女性大于35岁生育的情况下，发病概率明显增加，是因为年龄增加，卵巢功能衰退、卵子质量老化和基础卵泡经受多年的不良生活习惯、环境污染等因素影响下，会使卵子在减数分裂时出现染色体异常的概率增加所致。另外，还可因为备孕期或孕早期，准妈妈接触了致畸的物质，比如放射线、甲醛、农药、苯，某些药物比如磺胺类药物，也可引起染色体的畸变，孕前或者孕早期腹部受到了放射线的照射、病毒的感染都可以出现这种21三体综合征。
美国三代试管如何预防唐氏患儿的出生?
分为四个步骤：
1、指导客户做好充足的备孕调理：尤其是大龄生育的女性备孕时间需要调整3个月以上，可以从源头上去改善卵巢功能，提升排卵质量。包括改善生活习惯，如规律作息、充足睡眠、适度锻炼、营养膳食、体重合理管理、严戒烟酒等，还要改善居住环境，避免接触有害物质和野生动物等，备孕期和孕期也不可私自服用抗生素类致畸药物等，帮助提高身体状态，为赴美试管打好基础。
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2、补充叶酸和辅酶Q10：孕前3个月和孕后3个月准妈妈都要进行叶酸的补充，这不仅可以防止胎儿出现神经管畸形，还可以改善妇女的体质，防止孕妇出现贫血等问题。在进行试管婴儿的时候，可以口服叶酸片，这样可以促进胚胎的生长和发育，防止胎儿神经管畸形的发生。而赴美试管前补充3个月以上的辅酶Q10可以拮抗氧自由基，帮助恢复细胞功能，提升基础卵泡中线粒体的数目和质量，可以在一定程度上改善卵子质量，尤其对高龄女性效果更明显，能明显降低卵子减数分裂时染色体异常的发生概率。
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3、入周前针对夫妇进行基因血液检查：了解夫妇的遗传基因是否正常，是否携带唐氏综合征的染色体异常或是其他家族性遗传性疾病的致病基因、基因缺陷等问题，以帮助美国专家在囊胚移植前检测环节，找到针对点去阻断传续，挑选出健康的囊胚以供移植。
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4、囊胚培育和遗传学筛查和诊断优选。通过量身定制试管方案、安全用药、科学促排、无痛取卵、取精、精子洗涤、ICSI精卵受精结合等流程后，美国HRC专家将受精卵置于世界级双A认证CLIA/CAP的高端实验室中培育，形成于细胞数目过百、体积大、细胞结构清晰稳定，以及分化出滋养层细胞着床高效的囊胚阶段，通过对囊胚外围细胞层进行安全提取后，便可运用美国三代试管PGS/PGD技术进行基因检测，PGS技术可以针对囊胚的完整23对染色体的数目和结构异常、微缺失等情况进行全基因组的筛查，通过PGD技术可以对囊胚染色体上的基因突变点或家族式遗传性致病基因等进行诊断，挑选出染色体正常和无不良基因携带的囊胚进行移植，保障母体健康妊娠，避免胎儿出生缺陷和罹患遗传性疾病，真正实现健康生育目的。
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