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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-02-26 17:10:50 | 访问量：2107次
美国HRC生殖专家介绍，影响夫妇生育困难的原因有很多，有可能是不良生活习惯、妇科疾病、男性疾病、心理压力、环境因素、肥胖和遗传因素等，而遗传因素又包括染色体异常和家族遗传性致病基因或不良基因突变等，根据全新的医学研究发现，在不孕不育群体中很大一部分是由遗传因素所致，其中染色体异常发生的概率为1.96%-13.1%，而在反复流产人群中染色体异常的发生率高达60%-70%。
何为染色体异常?
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染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。而染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全，分为结构异常、数目异常、片段微缺失、嵌合体、环状结构等，故而染色体异常会导致基因的表达错误使胎儿发育不良、流产、胎停育或出生缺陷等。
染色体异常的发病机制不明，可能是生殖细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：准夫妇或一方常处于辐射的环境中，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。这些辐射物理作用于基础卵泡或精元细胞，使卵子或精子发育受限，就会导致受精卵发生染色体异常问题。
2、化学因素：如化肥残留、农药残留、塑化剂、重金属等各种各样的化学物质，可以通过人类的饮食、皮肤接触而吸入进入体内，从而引起染色体畸变。
3、生物因素：准父母备孕期接触到各类致畸的生物病毒，或是孕妇感染了风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒后，病毒会通过胎盘传播给胎儿，引起胎儿染色体异常，导致胎停育、胎儿发育畸形或出生缺陷。
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4、母龄因素：女性超过35岁以后生育，会因为卵巢功能老化程度加重，卵子的衰老变化，将影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。这也解释了，为何高龄产妇生唐氏综合征患儿的风险要比适龄妇女高出一半以上的概率了。
5、遗传因素：染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变和遗传有关，包括X/Y性染色体异常，以及常染色体异常的遗传，夫妻中一方或是双方存在染色体异常的情况，将有很大的概率会遗传给孩子。
6、免疫因素：研究表明，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性;若孕妇患有系统性红斑狼疮等自身免疫系统疾病时，可能导致胎儿染色体异常。大约有8%的受精卵是非整倍体染色体异常，其中50%在妊娠早期流产，存活下来但伴有缺陷的染色体异常占新生儿的0.64%，以21三体综合征为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查重点。
7、药物因素：备孕期夫妇一方服用了相关致畸类药物，如抗癌药物、肿瘤药物、抗生素等，可能会影响到生殖细胞的发育质量;亦或是孕后妇女不慎服用了相关致畸药物，也会引发胚胎染色体异常，致畸胎儿。
8、自身因素：因为孕妇的养胎不当，不良生活如抽烟喝酒、长期熬夜、身体过度疲劳、接触有毒物质、饮食不当、压力过大等，也可以引发胎儿染色体异常，因此在备孕期准爸妈就要学习和了解相关的科学备孕知识和科学养胎知识，以帮助生育一个健康孩子。
而对于本身有家族染色体异常遗传或大龄生育的夫妻，或是长期从事接触有毒物质行业的人群，实现健康生育的较好方式是赴美进行三代试管助孕，可以从基因层面去保障胎儿优生质量，实现孕前优生的选择。
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具体的技术是美国三代试管PGS遗传学筛查技术，可以针对移植前胚胎的完整23对染色体的数目和结构异常情况进行筛查，除此之外，当前美国HRC运用的全新的NGS三代技术还可以对非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排和嵌合体进行检测和筛查，判断染色体是否存在异常情况;接着运用PGD遗传学诊断技术对胚胎是否携带遗传性致病基因或不良基因突变等情况进行分析，可准确诊断近300种遗传疾病，进而挑选出健康的胚胎植入母体子宫内，有效规避染色体异常导致的出生缺陷儿，从根源上保障宝宝的健康。同时，提升胚着床率、降低流产率，显著提高试管婴儿的成功率。
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