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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-03-28 17:07:06 | 访问量：2530次
您是否正在面临血友病的生育难题?是否对美国试管婴儿技术充满疑惑?为了帮助大家更好地了解这一项技术，我们特别举办了4场试管婴儿线下答疑会。本次答疑会将邀请试管婴儿领域资深专家，分别是美国HRC生殖中心的Dr. Lawrence B. Werlin(劳伦斯·沃伦博士)、Dr. Shahin Ghadir(沙欣·格迪尔博士)和香港感恩医疗中心的知名试管专家，他们将为大家揭开试管婴儿技术的神秘面纱，解答您心中的疑惑。
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血友病会带来哪些危害?
1. 皮下及肌肉出血
皮下及肌肉出血是血友病显著的症状之一，这种出血可能发生在身体的任何部位，形成大小不一的血肿。血肿可能导致患者感到剧烈疼痛和局部热感，在一些情况下，可能需要较长时间才能被身体吸收。特别是当血肿发生在腓肠肌、大腿肌、臀肌、前臂肌和腰大肌等大肌肉群时，可能导致严重的疼痛和功能障碍。咽喉及颈部的血肿尤其危险，因为它们可能压迫呼吸道，引起呼吸困难甚至窒息。此外，血肿还可能压迫附近的血管和神经，导致组织坏死、坏疽或神经功能麻痹。
2. 口腔出血
血友病患者在口腔内的出血事件相对较为常见，包括鼻出血、牙龈出血和舌尖或口腔黏膜出血。这些出血可能在日常生活中发生，也可能是由于刷牙、咬伤或牙科治疗(如拔牙)后不易止血。
3. 关节出血
关节出血是血友病特有的一种并发症，尤其在膝关节、踝关节和肘关节等负重关节更为常见。关节出血可能导致关节肿胀、疼痛和活动受限。长期反复的关节出血可能导致关节僵硬、畸形和功能障碍，严重时还可能发展为慢性关节炎。这种关节损伤不仅影响患者的行动能力，还可能导致长期疼痛和生活质量下降。
4. 泌尿系统出血
泌尿系统出血在血友病患者中相对较少见，但一旦发生，可能导致血尿、腰痛和尿路阻塞。肾脏、输尿管和膀胱的出血可能突然发作，持续时间可能从几天到几周不等。血块的形成可能导致肾绞痛，严重时还可能引起肾功能损害。因此，泌尿系统出血需要及时诊断和治疗，以防止可能的并发症。
5. 胃肠道出血
胃肠道出血是血友病的另一种潜在并发症，可能导致呕血、便血或黑便，这种出血可能是由于胃肠道黏膜下的小血管破裂引起的。腹腔内的出血和血肿形成可能导致腹痛、腹股沟区域的压迫症状，甚至可能被误诊为急性阑尾炎、肠梗阻或溃疡病穿孔等其他急腹症。
美国第三代试管婴儿技术，将血友病扼杀在“摇篮”
第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术，是一种在胚胎植入前对其进行遗传学评估的方法，主要包括PGS和PGD两种技术。这些技术的应用极大地提高了试管婴儿成功率，并显著降低了遗传性疾病传给下一代的风险。
1、PGS技术：染色体的全面筛查
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PGS技术主要针对胚胎的染色体状态，通过检测23对染色体的数目和结构是否正常，来筛查胚胎是否存在非整倍体等染色体异常。这种筛查对于高龄女性尤为重要，因为随着年龄的增长，卵母细胞的质量会下降，导致胚胎的非整倍体概率增加，从而增加流产的风险。通过PGS技术，可以有效地筛选出染色体正常的胚胎进行移植，减少流产和胎儿畸形的发生。
2、PGD技术：基因层面的精确诊断
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PGD技术则更侧重于染色体上特定基因的检测和诊断。通过分析胚胎的DNA片段，PGD能够准确诊断胚胎是否携带单基因遗传病或多基因遗传病的致病基因。美国HRC生殖中心利用PGD技术能够检测近300种遗传病，包括地中海贫血、唐氏综合征、红绿色盲症等，其高达89.8%的成功率使得家庭能够避免遗传病的影响，确保后代的健康。
3、胚胎移植：精确与细致的过程
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在完成PGS和PGD检测后，试管专家会对女性的子宫进行细致的检查和调养，确保子宫内环境适合胚胎着床。只有当子宫形态良好、内膜厚度适宜、内分泌平衡、血流充足且无子宫肌瘤等异常时，才会选择将健康的囊胚植入子宫腔内。此外，为了促进胚胎顺利着床，专家会根据女性的身体情况给予适量的黄体酮或HCG支持，以维持黄体功能，同时抑制母体的免疫反应，防止胚胎被排斥。
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