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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2024-12-31 17:09:08 | 访问量：2520次
在英国历史上，有一位在位时间仅次于伊丽莎白二世女王是血友病的携带者，她就是亚历山德丽娜·维多利亚女王。
维多利亚女王在位时间长达64年，与丈夫阿尔贝特亲王共同孕育了四个儿子和五个女儿，但其中三个子女都继承了她的血友病基因。幼子利奥波德亲王就是血友病患者，不幸在31岁时因一次意外跌倒导致头部受伤，流血不止而去世。尽管女王所生的五位公主个个健康美丽，但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主却同样是血友病基因的携带者。她们与欧洲王室的联姻，不幸地将这一可怕的疾病带到了欧洲的王室之中，造成了严重的后果。许多王室成员因此相继离世，血友病仿佛成为了笼罩在王室之上的“诅咒”。
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(图片来源于网络)
血友病是什么?
血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因缺陷引起，且这种缺陷与X染色体连锁，呈现隐性遗传。患者通常在出生时即已患病，并可能终身伴随。若未能获得及时规范的治疗，血友病患者面临高概率的致残和致死风险。由于凝血功能异常，患者容易出血，且男性患者占绝大多数，女性患者相对少见。在男性中，血友病A的发病率约为1/5000，而血友病B的发病率则约为1/25000。
血友病的主要症状包括出血及与出血相关的疼痛、活动障碍等。反复出血还可能引发关节病变、关节残疾或假肿瘤等并发症。
血友病的遗传方式是怎样的?
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血友病的遗传方式复杂多样。当男性患者与正常女性结婚时，他们的男孩通常健康无恙，而女孩则会成为基因携带者，虽然不发病，但可能将疾病遗传给后代男性。若正常男性与女性血友病患者结婚，他们的男孩将全部患病，女孩则全部成为基因携带者。当男女双方均为血友病患者时，他们的子女无论男女都将患病。若男性患者与女性基因携带者结婚，他们的子女有50%的概率患病，另50%可能正常或成为基因携带者。而当正常男性与女性基因携带者结婚时，他们的子女同样有50%的概率成为血友病患者或基因携带者，另50%则可能完全正常。
赴美做第三代试管婴儿，解决血友病的下行传递
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第三代试管婴儿技术(PGT)可以通过在胚胎植入母体前进行遗传学检测，筛选出不携带血友病基因的胚胎进行移植，从而有效避免血友病的遗传。在美国HRC，通过PGT技术出生的宝宝已经达到数万例。
1.单精子显微注射，实现精子与卵子“双优”结合
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优质的精子与卵子结合而成的受精卵质量也会更优。美国HRC专家依托单精子显微注射技术，实现了精、卵双方的可筛选性。同时，前期对精子表面附着杂质的处理也在一定程度上保障了体外获得受精卵的质量。
2.囊胚培育，着床能力上的升华蜕变
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美国HRC的实验室拥有CAP和CLIA的认证，条件安全优渥，配置的所有仪器、药品、试剂等均有FDA的认证，能为受精卵的体外培育提供优质的空间。
胚胎培育保温箱能够模拟女性子宫内部的环境条件，助力受精卵向囊胚阶段的成长。同时，美国HRC专家还会研制专门的培养液，保障胚胎发育过程的营养供应。
大致需要5天左右，受精卵即可成长为由一百多个细胞构成的囊胚。相比于其他阶段的早期胚胎，囊胚的发育速度与子宫内膜趋于一致，着床能力更优。
3.PGT筛选，避免血友病的下行传递
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美国HRC专家熟练运用第三代试管婴儿技术(PGT)，严格把控每一个步骤，从囊胚外围提取4-8个细胞，制作成为样本切片，随后采用PGT技术对其内部的遗传物质进行核验，筛选出染色体结构和数目正常、不携带致病基因的胚胎进行移植，以实现优生优育的目标。在美国HRC，PGT技术能够识别包括血友病在内的近300种遗传病的信号，大幅度提升试管妊娠的质量。
凭借36年的临床服务经验，美国HRC助力了不计其数的家庭实现了家庭圆满的梦想。在这里，各式各样的问题都可以被妥善应对，如果您也正在面临生育困惑，可以与美国HRC的官方客服联系，预约视频面诊，评估专属的试管成功率。
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