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部分人可能听说过极体这个概念,但是并不了解它在试管周期中充当什么样的角色。其实,极体是一个大型的单倍体卵细胞和2~3个小型的细胞。
人类细胞核内包含23对染色体,每一对染色体都包含一条来自父亲和一条来自母亲的染色体,它们被称为同源染色体。因此,人类是二倍体生物。进一步地,同一条染色体内部还可以细分为姐妹染色单体。卵子和精子的成熟过程伴随着染色体的分离与数目减半,这一过程在生物学上被称为减数分裂。
在卵子正常的发育成熟路径中,会经历两次关键的减数分裂。初次减数分裂涉及同源染色体的分离,而第二次则关注于姐妹染色单体的分离。具体来说,在初次减数分裂期间,一条同源染色体伴随着极微量的细胞质被排出,进而形成第一极体,而另一条同源染色体则保留在卵子内部。
当卵子遇到精子后,会触发第二次减数分裂,即姐妹染色体的分离,此时一条姐妹染色体连同少量细胞质被排出,形成第二极体。至此,卵子内的染色体数目减半,由46条减至23条,转变为单倍体。这两次减数分裂后,卵子内保留的23条染色单体将与精子中同样经过两次减数分裂后保留的23条染色单体结合,共同恢复成包含46条(23对)染色体的二倍体状态。相较于直径约为150微米的卵子,极体的直径仅约为其十五分之一。
极体的生物学重要性
卵子通过减数分裂确保每个卵子仅含有一组染色单体,从而使染色体数目从46条减少到23条,与精子的染色体数目相匹配。形成受精卵恢复二倍体状态,保证了胚胎染色体数目的正常,从而拥有了一个个体所需的完整遗传物质。
在试管周期当中,极体充当着什么样的角色?
在试管周期中,极体的出现成为了评估卵子成熟度的重要依据。第一极体的存在是判断卵子是否成熟的必要条件。若卵子未能排出第一极体,则意味着其未完成初次减数分裂,同源染色体未能正常分离,这将导致卵子无法正常受精。即便强行受精,也会形成无法存活的三倍体胚胎。而第二极体的排出则是判断卵子是否成功受精的标志。当运用ICSI技术完成体外受精,观察到卵子排出第二极体时,即可确认卵子和精子已完成受精。
此外,极体活检也是试管周期当中的重要一部分。能够针对母源性的遗传学异常进行追踪。在一些特定条件下,可以通过极体活检分析卵母细胞的染色体状态。但是,由于极体容易发生退化或碎裂,影响到活检的可行性,故而现在的应用已经比较少了。
现在临床上用什么方式来取代极体活检?
在美国HRC,专家采用第三代试管婴儿技术(PGT)来对体外培育而成的胚胎进行遗传学检测。从囊胚的外滋养层提取4-8个细胞制作样本切片,来分析其内部染色体和基因的继承情况。因囊胚外滋养层在后期会发育为胎儿的胎盘,所以从此处提取细胞不会对胚胎构成伤害。
PGT由PGT-A、PGT-M、PGT-SR三部分组成,每部分各有各的应用场景。PGT-A用于检测胚胎染色体数目是否正常;PGT-M针对携带单基因遗传病突变基因问题,检测胚胎是否携带致病基因突变,帮助遗传病高风险家庭生育健康后代;PGT-SR通过检测胚胎染色体结构,确保选择无结构异常的胚胎,降低出生缺陷风险。因此,PGT技术能够更加准确的了解胚胎内部的健康情况,提升试管婴儿的成功率。同时,还能避免近300种遗传病出现在未来宝宝的身上。
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