热点资讯
热点资讯
作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-03-26 17:17:50 | 访问量：2510次
作为经典美剧《老友记》中广受欢迎的角色之一，柯特妮·考克斯饰演的莫妮卡以其完美主义性格和温暖善良的形象深入人心。然而，与剧中顺利组建家庭的剧情不同，现实中的柯特妮却经历了漫长而艰辛的生育之路。
（图片来源于网络）
从荧幕到现实：柯特妮·考克斯的生育挑战
1996年，32岁的柯特妮在拍摄《惊声尖叫》时与演员大卫·阿奎特相识相恋，同年步入婚姻殿堂。婚后，渴望拥有孩子的夫妻俩却遭遇了意想不到的挫折。在随后的几年里，柯特妮经历了令人心碎的7次流产。
面对这样的情形，柯特妮选择通过试管婴儿技术实现其生育梦想。在2004年，年近40岁的柯特妮生育了一个女儿，实现了她的梦想。
2017年，柯特妮勇敢地向公众分享了自己的经历，称自己携带MTHFR基因突变，影响了身体代谢方式。其父死于罕见癌症，家族有抑郁症病史，医生建议柯特妮进行基因检测，而后才明确自身携带这种基因，导致其反复流产。
MTHFR基因突变是什么?有什么影响?
.jpg)
MTHFR基因突变对育龄期女性的影响主要表现在以下几个方面：
1.反复流产：携带MTHFR基因突变的育龄女性，常遭遇反复流产的噩梦;
.png)
2.叶酸代谢障碍：MTHFR基因编码的甲硫氨酸合成酶红酵母同工酶是调节细胞内叶酸状态的关键酶。当MTHFR基因突变时，这种酶的活性降低或丧失，影响叶酸依赖性反应途径中的关键步骤，使得高半胱氨酸不能被正常代谢为蛋氨酸。
3.高半胱氨酸水平升高：这种代谢障碍会导致高半胱氨酸水平升高，进而引发一系列临床表现。高半胱氨酸血症可引起血液黏稠度增加，促进动脉粥样硬化的发生和发展，从而出现脑卒中、冠心病等心血管事件。
4.伴随症状：高半胱氨酸水平升高还可能伴随有皮肤苍白、乏力、抑郁等症状。
做第三代试管婴儿，成功解决MTHFR基因突变带来的生育困扰!
.png)
判断MTHFR基因是否突变主要依据C677T和A1298C位点筛查。第三代试管婴儿技术(PGT)包含三个子项目，其中，PGT-M则是针对于单基因遗传病进行的微观状态评估的部分。
胚胎是胎儿的早期形态，PGT技术可以实现在胚胎阶段对其遗传物质进行全方位的考核，选择出健康的胚胎进行移植，以提升试管婴儿的成功率。除PGT-M之外，PGT-A和PGT-SR也为试管婴儿的成功做出了重要的贡献。
.png)
PGT-A是一种用于筛查胚胎染色体数目的先进技术。正常情况下，人类胚胎应包含23对完整的染色体，但部分胚胎在发育过程中可能出现染色体数目异常(非整倍体)，如唐氏综合征等。这些异常可能导致胚胎着床失败、自然流产或出生缺陷。PGT-A通过对胚胎进行全染色体组筛查，精准识别染色体数目正常的胚胎，从而提高试管婴儿的成功率，并减少染色体异常相关疾病的发生。
.png)
PGT-SR主要针对父母携带染色体结构异常(如平衡易位、倒位或缺失)的情况，这类异常可能导致胚胎发育异常或反复流产。该技术通过分析胚胎的染色体结构，筛选出未遗传父母结构异常的胚胎进行移植。PGT-SR特别适用于有家族性染色体结构异常史的夫妇，帮助他们获得健康后代，避免染色体异常导致的妊娠失败或遗传病风险。
.jpg)
美国HRC已经运用第三代试管婴儿技术(PGT)完成了五万多个成功案例，帮助这些家庭实现了生育梦想，且HRC拥有5所高端的胚胎实验室，能够为试管周期当中囊胚的养成提供可靠的环境条件，促成了PGT技术的开展实施。
>>>推荐阅读：基因突变可以赴美做试管婴儿吗？会遗传给下一代吗？
>>>推荐阅读：夫妻均正常，为何胎儿染色体异常? 美国试管能否避免?
>>>推荐阅读：美国HRC专家：保存生育能力科学防止卵子基因突变、质量下降！
>>>推荐阅读：美国第三代试管婴儿，如何预新生儿染色体异常或基因突变？
热点资讯更多>>
